ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

எகிப்திய குடும்பங்களில் Methylmalonyl CoA Mutase ஜீன் எக்ஸான் 2 இன் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு: 25 நாவல் அலெலிக் மாறுபாடுகளின் அடையாளம்

தினா ஏ கோராபா, மாக்டி எம் முகமது மற்றும் ஒசாமா கே ஜாகி

மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியா (எம்எம்ஏ) என்பது மெத்தில்மலோனேட் மற்றும் கோபாலமின் (சிபிஎல்; வைட்டமின் பி ₁₂ ) வளர்சிதை மாற்றத்தின் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவுக் கோளாறு ஆகும். இது கரிம அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழையானது, பொதுவாக மீதில்மலோனைல்-கோஏ மியூடேஸ் அபோஎன்சைம் (எம்சிஎம்) குறியீட்டு மரபணுவில் உள்ள குறைபாட்டின் விளைவாகும். மீதில்மலோனிக் அமிலூரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட தொடர்பில்லாத பத்து எகிப்திய குடும்பங்களில் MUT மரபணுவின் எக்ஸான் 2 இன் பிறழ்வு ஆய்வின் முடிவுகளை (1 முதல் 128 வரையிலான MCM எச்சங்களை குறியீடாக்குதல்) இங்கு நாங்கள் தெரிவிக்கிறோம் . நோயாளிகளுக்கு பரந்த-அயன் இடைவெளி வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை வழங்கப்பட்டது. டேன்டெம் மாஸ் ஸ்பெக்ட்ரோமெட்ரி மூலம் இரத்தத்தில் உள்ள C3 (ப்ரோபியோனில்கார்னிடைன்) மற்றும் C3:C2 (ப்ரோபியோனில்கார்னைடைன்/அசிடைல்கார்னைடைன்) ஆகியவற்றை அளவிடுவதன் மூலம் நோயறிதல் நிறுவப்பட்டது, மேலும் வாயு குரோமடோகிராபி-மாஸ் ஸ்பெக்ட்ரோமெட்ரி மூலம் சிறுநீரில் அசாதாரணமாக உயர்த்தப்பட்ட மீதில்மலோனிக் அமில அளவைக் கண்டறிவதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. சமஸ்தான கேஷன் பரிமாற்றம் "உயர் செயல்திறன் திரவ-குரோமடோகிராபி" (HPLC). MUT மரபணு எக்ஸான் 2 இன் gDNA இன் நேரடி வரிசைமுறை மொத்தம் 26 அலெலிக் மாறுபாடுகளை வெளிப்படுத்தியுள்ளது, அவற்றில் பத்து உள்நோக்கியவை, நான்கு பிளவுபடுத்தும் பகுதியை பாதிக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ள புதுமையான மாற்றங்கள், எட்டு எக்ஸான் 2 குறியீட்டு பகுதிக்கு மேல்நிலையில் அமைந்துள்ளன, மூன்று புதுமையான பிறழ்வுகள் குறியீட்டு பகுதி (c.15G>A (p.K5K), c.165C>A (p.N55K) மற்றும் c.7del (p.R3EfsX14) மற்றும் கடைசியானது முன்பு அறிவிக்கப்பட்ட பிறழ்வு c.323G>A.