பல் மருத்துவம்

சுருக்கம்

X-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்க ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட் கொண்ட சீன குடும்பத்தில் PHEX மரபணு மற்றும் வாய்வழி வெளிப்பாட்டின் பிறழ்வு ஆய்வு

வாங் யுவான்யுவான், சென் ஜீ, வு நான், ஜாவோ யூமிங், ஜி லிஹோங், கின் மேன்*

குறிக்கோள்: X-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க ஹைப்போபாஸ்பேட்டமிக் ரிக்கெட்ஸ் என்பது சிறுநீரக பாஸ்பேட் விரயத்தின் மிகவும் பொதுவான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது மனிதர்களில் தோராயமாக 20,000 இல் 1 பரவுகிறது. இதுவரை, அனைத்து 338 PHEX பிறழ்வுகளிலும் குடும்ப XLH உள்ள சீன நோயாளிகளில் PHEX மரபணுவில் 15க்கும் மேற்பட்ட பிறழ்வுகள் பதிவாகவில்லை. இந்த ஆய்வின் நோக்கம் ஒரு சீன XLH குடும்பத்தின் வாய்வழி வெளிப்பாட்டை விவரிப்பது, டென்டின் கட்டமைப்பு மாற்றம் மற்றும் மரபணு மாற்றத்தை பகுப்பாய்வு செய்வது.
முறைகள்: இந்த XLH குடும்பத்தில், வாய்வழி வெளிப்பாடு பனோரமிக் டோமோகிராஃப் மற்றும் வாய்வழி புகைப்படங்கள் மூலம் விவரிக்கப்பட்டது, பல் பிரிவு மற்றும் 3D உருவவியல் அளவீட்டு லேசர் நுண்ணோக்கி மூலம் டென்டின் அமைப்பு மாற்றம் ஆய்வு செய்யப்பட்டது, மரபணு மாற்றம் PCR நுட்பத்தால் ஆய்வு செய்யப்பட்டது.
முடிவுகள்: உடற்கூறியல் மாற்றம் காரணமாக XLH நோயாளிகளுக்கு பல்ப் தொற்று மற்றும் பற்கள் இழப்பு எளிதாக்கப்பட்டது. இந்த ஆய்வில் ஒரு முட்டாள்தனமான மரபணு மாற்றம் c.1645 (p.Arg549X) கண்டறியப்பட்டது. முடிவுகள்: இந்த XLH சீனக் குடும்பத்தில் PHEX மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிந்தோம். XLH உள்ள சீன நோயாளிகளின் வாய்வழி வெளிப்பாடு, டென்டின் மாற்றம் மற்றும் மரபணு அடிப்படையைப் புரிந்துகொள்வதற்கு எங்கள் கண்டுபிடிப்புகள் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.