வாஸ்குலர் மெடிசின் & அறுவை சிகிச்சை இதழ்

சுருக்கம்

டுசென் கேரியரில் மாரடைப்பு கிரிப்ட்ஸ்; ஒரு வழக்கு அறிக்கை

சுமயா அல் ஹெலாலி

மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதியின் (HCM) கேரியர்களாக இருக்கும் நோயாளிகளிடமும், மற்ற இருதய நோயாளிகளுடன் குறைந்த அளவிலும் மாரடைப்பு கிரிப்ட்ஸ் பதிவாகியுள்ளது. டச்சேன் தசைநார் சிதைவு (டிஎம்டி) என்பது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை மயோஜெனிக் கோளாறு ஆகும், இதில் இடது வென்ட்ரிகுலர் (எல்வி) குறைபாடு, மாரடைப்பு ஃபைப்ரோஸிஸ், எல்வி விரிவாக்கம் மற்றும் இறுதியில் இதய செயலிழப்பு ஆகியவை அடங்கும். வழக்கு விளக்கக்காட்சி: DMD இன் வலுவான குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட 32 வயதான பெண் நோயாளி இதய மதிப்பீட்டிற்காக எங்கள் மையத்தில் காட்டப்பட்டார். நோயாளி தனது இரண்டாவது ஆண்டில் டிஎம்டி நோயால் கண்டறியப்பட்ட ஒரு ஆண் குழந்தையைப் பெற்றார் மற்றும் ஹெமிசைகஸ் நிலையில் டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவின் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட பிறழ்வுடன் (எக்ஸான் 44 ஐ நீக்குதல்) ஒரு கருவில் சமீபத்தில் கருக்கலைப்பு செய்யப்பட்டது. நோயாளிக்கு அவரது இரண்டு சகோதரிகளின் மகன்கள் டிஎம்டி நோயால் கண்டறியப்பட்டனர் மற்றும் இரு சகோதரிகளும் கடுமையான டைலேட்டட் கார்டியோமயோபதி (டிசிஎம்) நோயால் கண்டறியப்பட்டனர், பொருத்தக்கூடிய கார்டியோவர்டர் டிஃபிபிரிலேட்டர் தேவைப்படுகிறது. கூடுதலாக, அவருக்கு மூன்று ஆண் உடன்பிறப்புகள் சிறுவயதிலேயே டிஎம்டியுடன் இறந்துவிட்டனர்.