பிறந்த குழந்தை உயிரியல் இதழ்

சுருக்கம்

Mckusick-Kaufman நோய்க்குறியின் குழந்தை பிறந்த வழக்கு நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மேலாண்மை சிரமம்

க்சிபி இமென், அச்சூர் ரதுவான், பென் ஜமா நதியா, பென்னூர் வஃபா, சியோர் மெரியம், பென் அமரா மோஸ், அயாரி ஃபேரூஸ், பென் அமூர் என், அலூயி நாடியா, நேஜி கேல்ட், மஸ்மூடி ஐடா மற்றும் காசெம் சாமியா

McKusick-Kaufman syndrome (MKKS) என்பது ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும். புதிதாகப் பிறந்த பெண் குழந்தைகளில் McKusick-Kaufman நோய்க்குறியின் வழக்கை நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். பிறப்புக்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் இருதரப்பு ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ் உடன் ஹைட்ரோமெட்ரோகால்போஸுடன் தொடர்புடைய ஒரு பெரிய சிஸ்டிக் அடிவயிற்று வெகுஜனத்தைக் கண்டறிந்தது. இந்த கண்டுபிடிப்பு பிறப்புக்குப் பிறகு உறுதிப்படுத்தப்பட்டது மற்றும் பாலிடாக்டிலியுடன் அதன் தொடர்பு எம்.கே.கே.எஸ் நோயறிதலை வழங்க எங்களுக்கு அனுமதித்தது. ஆய்வு லேபரோடமி யோனி அட்ரேசியாவை வெளிப்படுத்தியது மற்றும் ஹிர்ஷ்பிரங் நோய்க்கு தொடர்பு இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டது. எம்.கே.கே.எஸ் நோயை முற்பிறவியில் கண்டறிவது கடினம் மற்றும் ஒரு உறுதியான நோயறிதலை நிறுவ பிறப்புக்குப் பிறகு நிரப்பு ஆய்வுகள் செய்யப்பட வேண்டும்.