பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

கணையத்தின் முழுமையான வளர்ச்சியுடன் பிறந்த குழந்தை நீரிழிவு: PDX1 மரபணுவின் புதிய தவறான மாற்றம்

Zineb IMANE, Salma AHKOUK, Sarah E.FLANAGAN

இந்த அசல் மருத்துவ வழக்கின் நோக்கம், இலக்கியத்தில் முதன்முறையாக ஒரு புதிய PDX1 மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வு, p.(Arg175Leu) ஒரு நியோனாடல் நீரிழிவு எக்ஸோக்ரைன் கணையப் பற்றாக்குறையுடன் கணையத்தின் முழுமையான வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது.