நீரிழிவு வழக்கு அறிக்கைகள்

சுருக்கம்

பிறந்த குழந்தை நீரிழிவு நோய்-இன்சுலின் முதல் வாய்வழி இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு முகவர் வரை: வழக்கு அறிக்கை

ஸ்ரீதேவி ஏ நாராயணன், பூவழகி வரதராஜன், ராகவன் வி தாக்ஷாயணி மற்றும் ரெமா சந்திரமோகன்

நியோனேடல் நீரிழிவு நோய் (NDM) என்பது நீரிழிவு நோயின் ஒரே மாதிரியான வடிவமாகும், இது வாழ்க்கையின் முதல் 6 மாதங்களில் 100,000 முதல் 500,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் 1 நிகழ்வாகும் [1]. மரபணு பகுப்பாய்வின் பங்கு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதோடு மட்டுமல்லாமல், பொருத்தமான சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுப்பதற்கும் தேவைப்படும் கோளாறுகளில் ஒன்றாகும். KCNJ11 மற்றும் ABCC8 மரபணுக்கள் போன்ற சில பிறழ்வுகளைக் கொண்ட நோயாளிகள் வாய்வழி சல்போனிலூரியா [2] க்கு பதிலளிக்கின்றனர். தோலடி இன்சுலினிலிருந்து வாய்வழி சல்போனிலூரியாவிற்கு வெற்றிகரமாக மாறுவது பல்வேறு ஆசிரியர்களால் முன்னர் தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது [3,4]. இந்த வழக்கில், கடந்த மூன்று ஆண்டுகளில் மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்ட மூன்று நோயாளிகளை இன்சுலினில் இருந்து வாய்வழி கிளிபென்கிளாமைடுக்கு மாற்றியதில் எங்கள் அனுபவத்தை நாங்கள் முன்வைக்கிறோம்.