Sze May Ng, Astha Soni மற்றும் Mohammed Didi
டிரிசோமி 21 பொதுவாக தைராய்டு பிரச்சனைகளுடன் தொடர்புடையது. டிரிசோமி 21 இல் ஆட்டோ இம்யூன் ஹைப்போ தைராய்டிசம் பொதுவான தைராய்டு பிரச்சனை என்றாலும், இந்த குரோமோசோமால் கோளாறு உள்ள குழந்தைகளுக்கும் ஒழுங்கற்ற பிட்யூட்டரி தைராய்டு அச்சு இருப்பதாக அறியப்படுகிறது. இது தன்னுடல் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் கட்டமைப்பு ரீதியாக இயல்பான தைராய்டு சுரப்பி இல்லாத நிலையில் தைரோட்ரோபின் (TSH) அளவை உயர்த்துகிறது. இந்த நிகழ்வுக்கான வழிமுறை தெளிவாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, மேலும் இது குரோமோசோம் 21 இன் டிரிசோமியிலிருந்து மரபணு ஏற்றத்தாழ்வு காரணமாக இருக்கலாம். சில ஆசிரியர்கள் தைராய்டு ஹார்மோன் எதிர்ப்பு (RTH) இதற்கு ஒரு காரணியாக இருக்கலாம் என்று முன்மொழிந்துள்ளனர். இருப்பினும், TSH ஏற்பிக்கான குறியீட்டு மரபணுக்கள் மற்றும் TSH எதிர்ப்பில் உட்படுத்தப்படும் இரண்டு புரதங்கள் ட்ரைசோமி 21 நோயாளிகளுக்கு இயல்பானவை. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், தற்காலிக ஹைப்பர் தைரோட்ரோபினேமியா தாய்வழி தைரோபெராக்ஸிடேஸ் (TPO) ஆன்டிபாடி பாசிடிவிட்டியுடன் தொடர்புடையதாகக் கருதப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஸ்கிரீனிங்கில் கண்டறியப்பட்ட டிரிசோமி 21 உடன் குழந்தை என்ற சொல்லை நாங்கள் விவரிக்கிறோம். குழந்தைக்கு அதிக TSH இருந்தது மற்றும் பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்தின் மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளுடன் பிளாஸ்மா இல்லாத T4 (FT4) ஐ உயர்த்தியது. இந்த வழக்கின் மேலாண்மை மற்றும் அசாதாரண விளக்கத்திற்கு பங்களிக்கும் சாத்தியமான வழிமுறைகள் பற்றி நாங்கள் விவாதிக்கிறோம்.