Health Care : Current Reviews

சுருக்கம்

நெதர்டன் நோய்க்குறி ஒரு முதன்மை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு என வரையறுக்கப்படுகிறது

மரியா கிளாடியா ORTEGA-LÓPEZ

மகனே, உறவுமுறை இல்லாத பெற்றோரிடமிருந்து. பனாமா நகரில் பிறந்த தேதி 11/03/2010. பிறக்கும் போது எடை 2900 கிராம். தடுப்பூசிகளுக்கு அறியப்பட்ட எதிர்வினைகள் எதுவும் இல்லை. பிறக்கும் போது கவனிக்கக்கூடிய தோல் முரண்பாடுகள் இல்லை. வாழ்க்கையின் 5 வது நாளில்; எரித்மா, உரித்தல் முகம். 2 மாதங்களில்: தாய்ப்பாலின் பிரத்யேக உணவில்; எரித்மா, பரவலான அளவிடுதல். ஒரு வயதில், paronychia, onychomycosis, மீண்டும் மீண்டும் தோல் தொற்று, வீக்கம், சளி வயிற்றுப்போக்கு, இரத்த, வயிற்று வலி மற்றும் செப்சிஸ் வழங்கினார். அவர் ஈசினோபில்ஸ் உடன் கடுமையான உணவுக்குழாய் அழற்சியுடன் எண்டோஸ்கோபிக்கு உட்படுத்தப்பட்டார். நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் பிறவி பிழைகள் குறித்த ஆய்வுக்கு அவர் பரிந்துரைக்கப்பட்டார். 2011 ஆம் ஆண்டில், உணவு ஒவ்வாமை, என்தெரோபாடிக் அக்ரோடெர்மடிடிஸ், ஹைப்பர் ஐஜிஇ, ஓமன், அடோபிக் டெர்மடிடிஸ், மைக்கோசிஸ், நாட்பட்ட டிஎன்டி, ரிக்கெட்ஸ், குறைந்த அளவு வைட்டமின் டி, எக்ட்ரோபியன், செப்டிக் ஆர்த்ரிடிஸ் மற்றும் பெருங்குடல் அழற்சி ஆகியவை அவரது அனேகமாக கண்டறியப்பட்டது. உணவு ஒவ்வாமை, வளர்சிதை மாற்ற பகுப்பாய்வு, எண்டோஸ்கோபி, கொலோனோஸ்கோபி, தோல் மற்றும் இரைப்பை குடல் திசு மாதிரிகள், நோயெதிர்ப்பு ஸ்கிரீனிங், பாக்டீரியா, வைரஸ், ஃபுகல் கலாச்சாரங்களுக்கு குறிப்பிட்ட IgE ஐப் படித்தோம். நோயெதிர்ப்பு பகுப்பாய்வு: CD3: 4.525/68%, CD4: 1939/29%, CD8: 2.592/38%, CD4/ CD8: 0.7, IgG 602 mg/dL, IgA 42mg/dL, IgM 110mg/dL UgI, 2 C3 -116 mg/dL, C4-30 mg/dL. எச்.ஐ.வி: எதிர்மறை. இரத்த கலாச்சாரம்: சூடோமோனாஸ் ஏருகினோசா, என்டோரோகோகஸ் ஃபேகாலிஸ், ஸ்டேஃபிளோகோகஸ் ஆரியஸ், கேண்டிடா ஹீமுலோனி, க்ளோஸ்ட்ரிடியம் டிஃபிசில். தோல் கலாச்சாரம்: அசினெட்டோபாக்டர் பாமன்னி, என்டோரோகோகஸ் ஃபேகாலிஸ், சூடோமோனாஸ் ஏருகினோசா. சிறுநீர் கலாச்சாரம்: சூடோமோனாஸ் ஏருகினோசா, ஈ. கோலை. பிந்தைய IGIV சிகிச்சை: IgA 138-155, IgG 2233-1373, IgM 84-106 IgE 1272. முடி பகுப்பாய்வு: மயிர்க்கால்களில் ட்ரைகோர்ஹெக்சிஸ் இன்வஜினாட்டா. இந்த நேரத்தில், நாங்கள் Netherton's Syndrome ஐ சந்தேகித்தோம். மரபணு ஆய்வு SPINK5: குரோமோசோம் 5q32. Hete-rocigosis c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T.