மரபணு தொழில்நுட்பம்

சுருக்கம்

GWAS பற்றிய புதிய பார்வை: தேர்வு அழுத்தம் மற்றும் AI உடன் நேரியல் இயற்கணிதத்தின் பார்வையில் இருந்து கிழக்கு ஆசிய மக்கள்

மசாயுகி கனாசாவ்

வெவ்வேறு மனித மக்கள்தொகை குழுக்களின் பண்புகளை ஒப்பிடுவதற்கு ஜீனோம் வைட் அசோசியேஷன் ஆய்வுகள் (GWAS) பயனுள்ளதாக இருக்கும். இருப்பினும், ஒரு தொற்றுநோய் போன்ற வலுவான தேர்வு அழுத்தம் இருக்கும்போது மரபணுக்கள் காலப்போக்கில் வேகமாக மாறலாம். நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு தொடர்பான மரபணு தகவல்கள் இத்தகைய நோய்களுக்கு மிகவும் உணர்திறன் கொண்டதாக கருதப்படுகிறது. எனவே, நிலையான முழு-மரபணு GWAS மட்டுமின்றி மேலும் விரிவான, குரோமோசோம்-மையப்படுத்தப்பட்ட GWAS ஐயும் நடத்துவது அவசியமாக இருக்கலாம்.

இந்த ஆய்வில், நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு மரபணுக்களின் குரோமோசோம்களை நோயெதிர்ப்பு அமைப்புடன் தொடர்புடையதாகக் கருதப்படாதவற்றுடன் ஒப்பிட்டு, வேறுபாடுகளை ஆராய ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் உள்ள SNP களுக்கான GWAS முடிவுகளை பகுப்பாய்வு செய்தோம். மாதிரி நிலைமைகளை முடிந்தவரை ஒரே மாதிரியாக வைத்திருப்பதற்காக, ஒப்பீடுகள் மற்றும் பகுப்பாய்வுகளை ஒரு சில குழுக்களுக்கு மட்டுப்படுத்தினோம், அதற்காக மக்கள்தொகை நகர்வுகளை எளிதாக விளக்கலாம், மேலும் மாதிரி அளவுகள் முடிந்தவரை நெருக்கமாக இருப்பதையும் உறுதிசெய்தோம். டோக்கியோவில் (JPT) 104 ஜப்பானியர்கள், பெய்ஜிங்கில் (CHB) 103 ஹான் சீனர்கள் மற்றும் தெற்கு சீனாவில் (CHS) 105 பேர் மற்றும் 91 கொரிய மக்கள் (KOR) அடங்கிய 403 கிழக்கு ஆசிய மக்களைக் கொண்ட மக்கள்தொகையைத் தேர்ந்தெடுத்தோம். முடிவுகளை பகுப்பாய்வு செய்வதற்கும் ஒப்பிடுவதற்கும் பிசிஏ மற்றும் மன்ஹாட்டன் சதி பயன்படுத்தப்பட்டது.

ஜப்பானிய, சீன மற்றும் கொரிய மக்கள் தனித்தனியாக வேறுபட்ட குழுக்களை உருவாக்கினர், முக்கிய வேறுபாடுகள் காணப்பட்டன. மஹாலனோபிஸ் தூரம் மற்றும் AI ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி PCA மற்றும் மன்ஹாட்டன் சதித்திட்டத்தின் செல்லுபடியாகும் தன்மையும் விவாதிக்கப்பட்டது.