தாய் மற்றும் குழந்தை ஆரோக்கியத்திற்கான கிளினிக்குகள்

சுருக்கம்

டிஜிட்டல் டிராப்லெட் பிசிஆர் மற்றும் செல் ஃப்ரீ ஃபெடல் டிஎன்ஏ ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் ஒரு புதிய முறையைப் பயன்படுத்தி கரு அனிப்ளோயிடிகளின் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பிறப்புக்கு முந்தைய சோதனை

வாங் ஹைடாங், யாங் ஜிஜி, வாங் யூசியாங், கியான் கார்லோ டி ரென்சோ, எலெனா பிச்சியாசி, ஃபெடெரிகா டர்குனி, கியுலியானா கோட்டா, வாங் யூ, சென் யூ

பின்னணி: தற்போதைய அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை (NGS) மற்றும் மைக்ரோஅரே அடிப்படையிலான நோன்-இன்வேசிவ் ப்ரீநேட்டல் டெஸ்ட்கள் (NIPT), பொதுவான கருவின் ட்ரைசோமிகளைக் கண்டறிவதற்காகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை இன்னும் விலை உயர்ந்தவை, நேரத்தை எடுத்துக்கொள்வது மற்றும் மையப்படுத்தப்பட்ட ஆய்வகங்களில் செய்யப்பட வேண்டும். யுனிவர்சல் ப்ரீநேட்டல் ஸ்கிரீனிங்காக மருத்துவ வழக்கமான நடைமுறையில் NIPT ஐ மேம்படுத்துவதற்காக, கருவின் ட்ரைசோமிகள் 13, 18 மற்றும் 21ஐக் கண்டறிவதற்காக iSAFE NIPT எனப்படும் டிஜிட்டல் டிராப்லெட் PCR (ddPCR) அடிப்படையிலான மதிப்பீட்டை உருவாக்கியுள்ளோம். உயர் நோயறிதல் துல்லியம் மற்றும் குறைந்த செலவின் நன்மை.

பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: iSAFE NIPT இன் பகுப்பாய்வு உணர்திறன் மற்றும் தனித்தன்மையை மதிப்பிடுவதற்கு நாங்கள் முதலில் செயற்கை DNA மாதிரிகளைப் பயன்படுத்தினோம். அடுத்து, iSAFE NIPT இன் மருத்துவ சரிபார்ப்புக்காக 269 பிளாஸ்மா மாதிரிகளை ஆய்வு செய்தோம். இவற்றில் ஐம்பத்தெட்டு, ஐந்து ட்ரைசோமிகள் 21, இரண்டு டிரிசோமிகள் 18 மற்றும் ஒரு டிரிசோமி 13 ஆகியவை குரோமோசோம் எண்ணிக்கைகளுக்கு இடையிலான விகிதங்களின் அடிப்படையில் மதிப்பீட்டு கட்-ஆஃப் மதிப்புகளை நிறுவ பயன்படுத்தப்பட்டன. iSAFE NIPT மருத்துவ செயல்திறனை மதிப்பிடுவதற்கு 10 ட்ரைசோமிகள் 21 உட்பட மீதமுள்ள 211 பிளாஸ்மா மாதிரிகள் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன.

முடிவுகள்: iSAFE NIPT ஆனது 100% பகுப்பாய்வு உணர்திறனை அடைந்தது (95% CI 94.9-100% ட்ரிசோமி 21; 79.4-100% ட்ரிசோமி 18; 73.5-100% ட்ரிசோமி 13) மற்றும் 100% ட்ரிசோமி 100% (90% 3-சிஐ201;965% 97.6-100% டிரிசோமி 18; 97.6-100% டிரிசோமி 13). இது 211 மருத்துவ மாதிரிகளில் டிரிசோமி 21 கண்டறிதலுக்கான 100% மருத்துவ உணர்திறன் மற்றும் தனித்தன்மையை அடைந்தது (95% உணர்திறன் 69.1-100%, மற்றும் 95% CI என்பது 98.2-100%).

முடிவு: iSAFE NIPT என்பது தாய்வழி இரத்தத்திலிருந்து கருவின் ட்ரிசோமிகளைக் கண்டறிவதற்கான மிகவும் பன்முகப்படுத்தப்பட்ட ddPCR அடிப்படையிலான மதிப்பீடாகும். மருத்துவ சரிபார்ப்பின் அடிப்படையில், iSAFE NIPT ஆனது அதிக கண்டறியும் உணர்திறன் மற்றும் தனித்தன்மையைக் கொண்டுள்ளது. இது வழக்கமான மருத்துவ ஆய்வகங்களில் பரவலாக்கப்படலாம், தற்போதைய NIPT உடன் ஒப்பிடுகையில் வேகமானது, பயன்படுத்த எளிதானது மற்றும் சிக்கனமானது.