பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

தாய்வழி ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் மற்றும் இயல்பான காரியோடைப்பில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களுடன் குழந்தைகளின் விளைவு

காய் முரு, மாரி-அன்னே வால்ஸ், மாரி சிட்ஸ்கா, கரின் அசர், பில்லே தம்மூர், ஓல்கா ஜிலினா, தியா ரெய்மண்ட் மற்றும் கேத்ரின் ஓனாப்

குறிக்கோள்: தாய்வழி சீரம் குறிப்பான்கள் மற்றும் முதல் மூன்றுமாத அல்ட்ராசவுண்ட் NT குறிப்பான்களில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களுடன் குரோமோசோமால் இயல்பான கருக்கள் பிறவி முரண்பாடுகள் அல்லது 2 வயதில் தாமதமான வளர்ச்சியின் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றனவா என்பதை ஆராய்வது. முறைகள்: ஒரு வருட காலத்தில் 5257 கர்ப்பிணிப் பெண்களின் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. உயிர்வேதியியல் மற்றும்/அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் குறிப்பான்களில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் 138 கர்ப்பிணிப் பெண்களில் ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளன, அதேசமயம் குரோமோசோமால் முரண்பாடுகளுக்கான நேர்மறையான இடர் கணக்கீடு அவர்களில் 74 பேரில் தெளிவாகத் தெரிந்தது, அவர்கள் எங்கள் ஆய்வில் சேர்க்கப்பட்டனர். பிரசவத்திற்கு முந்தைய ஆய்வுக் குழுவில் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களுடன் தாய்மார்களிடமிருந்து பிறந்த 35 குழந்தைகள் உள்ளனர். முடிவுகள்: 74 கர்ப்பிணிப் பெண்களில், 16 வழக்குகளில் (21.6%), கரு மரணம் 12 வழக்குகளில் (16.2%) மற்றும் 31 வழக்குகளில் (41.9%) குழந்தை 2 வயதில் ஆரோக்கியமாக இருந்தது கண்டறியப்பட்டது. . 3/4 வழக்குகளில், ஒரு நோயியல் மகப்பேறுக்கு முற்பட்டதாக கண்டறியப்பட்டது, மீதமுள்ள 1/4 பிரசவத்திற்குப் பிறகு கண்டறியப்பட்டது. நான்கு குழந்தைகளுக்கு பிறவி முரண்பாடுகள் மற்றும்/அல்லது நோய்க்குறிகள் இருந்தன: இருவருக்கு பிறவி இதய நோய் - ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு மற்றும் காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்டெரியோசஸுடன் வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு, ஒரு சில்வர்-ரஸ்ஸல் நோய்க்குறி மற்றும் ஒரு பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளேசியா. 15 வழக்குகளில் (20.3%) முடிவைப் பற்றிய இறுதித் தகவலைப் பெற முடியவில்லை. முடிவுகள்: இந்த தாய்மார்களுக்கு பிறக்கும் குழந்தைகள் பிறவி அல்லது மரபணு இயல்புக்கு மாறான தன்மையைக் கொண்டிருக்கும் ஆபத்து 5.4% இருப்பதால், பிறப்புக்குப் பிறகு கூடுதல் விசாரணைகளுக்காக ஒரு குழந்தை மருத்துவர் அல்லது மருத்துவ மரபியல் நிபுணரால் தீவிரமாகப் பின்தொடரப்பட வேண்டும்.