பிரசாந்தி எஸ்வி, விநாயக் எஸ் ஜம்தாடே, நித்யானந்த் பி போல்ஷெட், ரணதீப் கோகோய் மற்றும் மங்கள லஹ்கர்
அறிமுகம் மற்றும் குறிக்கோள்: மருந்தியல் என்பது மருந்து பதில்களில் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட மாறுபாடு ஆகும். மருந்துகளுக்கான நமது பதிலைப் பாதிக்கும் மரபணுக்கள் மற்றும் அவற்றின் அலெலிக் மாறுபாடுகள் மருந்தியல் வளர்ச்சியின் முக்கிய வழிகள். க்ளோபிடோக்ரல் என்பது இரத்தக் குழாய் எதிர்ப்பு மருந்தாகும், இது இருதய நோயாளிகளில் அதிரோ-த்ரோம்போடிக் நிகழ்வுகளுக்கு எதிராகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. க்ளோபிடோக்ரலின் வளர்சிதை மாற்றத்தை மரபணு மட்டத்தில் மாற்றுவதற்குப் பொறுப்பான CYP2C19 ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்களை அடையாளம் காண்பதே எங்கள் ஆய்வின் நோக்கமாகும். அஸ்ஸாம் மக்கள்தொகையில், வடகிழக்கு இந்தியாவில் உள்ள குவஹாத்தி மருத்துவக் கல்லூரி மற்றும் மருத்துவமனை, க்ளோபிடோக்ரல் சிகிச்சை இருதய நோய் நோயாளிகளுக்கு CYP2C19 மரபணு மாற்றங்களின் பரவலை ஆவணப்படுத்த.
நோயாளிகள் மற்றும் முறைகள்: கவுஹாத்தி மருத்துவக் கல்லூரி மற்றும் அஸ்ஸாம் மருத்துவமனையிலிருந்து க்ளோபிடோக்ரல் பெற்ற 60 நோயாளிகளை நாங்கள் ஆய்வு செய்துள்ளோம். உற்பத்தியாளரின் அறிவுறுத்தல்களைப் பின்பற்றி ஹிபுரா இரத்த மரபணு டிஎன்ஏ பிரித்தெடுக்கும் மினி தயாரிப்பு கருவியைப் பயன்படுத்தி ஜெனோமிக் டிஎன்ஏ பிரித்தெடுக்கப்பட்டது. டிஎன்ஏ பெருக்கம் மூலம் ஆர்எஃப்எல்பி பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது, இது ப்ரைமர்களின் தொகுப்பைப் பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்பட்டது மற்றும் அதன் விளைவாக CYP2C19*2; CYP2C19*3 மற்றும் CYP2C19* 17 பேர் SmaI, BamHI மற்றும் உடன் செரிமானத்தை கட்டுப்படுத்துவதற்கு உட்படுத்தப்பட்டனர் முறையே Lwe0I.
முடிவுகள்: வடகிழக்கு இந்தியாவின் அஸ்ஸாமில் உள்ள கௌஹாத்தி மருத்துவக் கல்லூரி மற்றும் மருத்துவமனையில் CYP2C19*2 ஆனது ~40% அலெலிக் அலைவரிசையைக் கொண்டிருப்பதைக் கண்டறிந்தோம். மாதிரிகள் எதுவும் CYP2C19*3 மற்றும் CYP2C19*17 அலீலுடன் மாற்றப்படவில்லை. மற்ற CYP2C19 மாறுபாடு அல்லீல்கள் குறைக்கப்பட்ட அல்லது இல்லாத நொதி செயல்பாடுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.
முடிவு: செயல்பாட்டு அலீலின் இழப்பு CYP2C19*2 அதிக வண்டி அதிர்வெண்ணைக் கொண்டிருப்பதைக் கண்டறிந்தோம்; அதேசமயம், CYP2C19*3 மற்றும் *17 அல்லீல்கள் க்ளோபிடோக்ரலை எடுத்துக் கொண்ட இருதய நோயாளிகளில் காணப்படவில்லை. இந்த மரபணு மாறுபாடுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளைக் குறிவைக்கும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சையானது மருத்துவ விளைவுகளை மேம்படுத்த உதவும்.