பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

அரிவாள் உயிரணு நோய் மேலாண்மைக்கான எதிர்கால திசையை இலக்காகக் கொண்ட மரபணு(களில்) பைட்டோ-மருத்துவம்

லுக்மான் ஏ. அல்லி மற்றும் மைக்கேல் பி. ஓகோ

அரிவாள் உயிரணு நோய் (SCD) என்பது ஹீமோகுளோபின் (Hb) இன் ஒரு மரபணு நோயாகும், இது ஹீமோகுளோபின் β சங்கிலி-சப்யூனிட்டின் மாறாத பகுதியில் துருவ குளுட்டமேட்டை (குளு) துருவமற்ற வாலைன் (வால்) மூலம் பழமைவாதமாக மாற்றுவதால் ஏற்படுகிறது. . இந்த மாற்றம் சாதாரண Hb மடிப்புகளை சிதைக்கிறது, இதன் விளைவாக β- சங்கிலிகளின் மேற்பரப்பில் ஒட்டும் இணைப்பு மற்றும் தொடர்புடைய சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றன. நைஜீரியா உலகளவில் SCD இன் மிகப்பெரிய சுமையைக் கொண்டுள்ளது, ஆண்டுதோறும் 150,000 புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இந்த மதிப்பாய்வு நைஜீரியாவில் SCD உடன் தொடர்புடைய நெருக்கடியை சரிசெய்ய பைட்டோமெடிசின்களின் பயன்பாட்டை பகுப்பாய்வு செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது மற்றும் இந்த பைட்டோமெடிசின்கள் வளம் குறைந்த சூழலில் SCD இன் திறம்பட மற்றும் மேம்பட்ட நிர்வாகத்திற்காக செயல்படக்கூடிய சாத்தியமான இலக்கு மரபணு இடங்கள்/பாதைகளை வழங்குகின்றன. Hb இன் பாலிமரைசேஷனில் நியூக்ளியேஷன் இன்றியமையாதது மற்றும் பைட்டோ-மருந்து இந்த பாதையை தடுப்பதாக தெரிவிக்கப்பட்டுள்ளது. SCD பினோடைப்பின் மாடுலேட்டராக அடையாளம் காணப்பட்ட மரபணு மாறுபாட்டின் வெவ்வேறு இடங்கள் β- குளோபின் மரபணு கிளஸ்டரில் உள்ள நியூக்ளியோடைடு மையக்கருத்துகள் மற்றும் வெவ்வேறு குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ள தொலைதூர மரபணுக்கள் ஆகியவை அடங்கும். கரு ஹீமோகுளோபின் (HbF) சமமாக ஒரு முக்கியமான மாறி மற்றும் SCD இன் மருத்துவ அம்சங்களின் மாடுலேட்டர் ஆகும். SCD நிர்வாகத்தில் பயன்படுத்தப்படும் பைட்டோமெடிசின் ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்தை மேம்படுத்துகிறது மற்றும் SCD சிக்கல்களுக்கு பங்களிக்கும் சைட்டோகைன்களை மாற்றியமைக்கிறது. பி-செல் லிம்போமா/லுகேமியா 11A (BCL11A), அல்லது எரித்ராய்டு குறிப்பிட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி (KLF1) போன்ற சில டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் எஃபெக்டர்கள்/ஜீன் மாடுலேட்டரைப் பயன்படுத்தி, மரபணு மாற்றத்திற்கான முக்கிய அங்கமாக பைட்டோ-மருந்தை பயன்படுத்துவதை இங்கே நாங்கள் முன்மொழிகிறோம். HbF மரபணு அமைதியை மத்தியஸ்தம் செய்யும் காரணிகளின் ஒரு பகுதியாகும்.