ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

இலக்கு இயக்கி மாற்றமாக ஜெர்ம்லைன் CDKN2A I49T இன் சாத்தியம்: குடும்பப் புற்றுநோயில் CDK4/6 தடுப்பானுடன் ரிஃப்ராக்டரி ஆஸ்டியோசர்கோமாவின் நீடித்த கட்டுப்பாடு

ஓமிட் எஸ் டெஹ்ரானி, ஹைஃபா அப்துல்ஹக் மற்றும் செலியா டி டெலோசியர்

குறிக்கோள்: குடும்பப் புற்றுநோயில் ஜெர்ம்லைன் CDKN2A I49T ( p.I49T : ATC>ACC என்றும் அழைக்கப்படுகிறது ) இன் சாத்தியக்கூறுகள் மற்றும் புற்றுநோயை உண்டாக்குவதில் இலக்கு இயக்கி மாற்றமாக அதன் திறனைக் கண்டறிதல் .
முறை: நுரையீரல், தொண்டை, இரைப்பை குடல் ஸ்ட்ரோமல் கட்டி (ஜிஐஎஸ்டி) மற்றும் ஆஸ்டியோசர்கோமா ஆகியவற்றின் புற்றுநோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட உறவினர்களில் வணிக ரீதியாக கிடைக்கக்கூடிய அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறையை (NGS) பயன்படுத்தி ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. சிடிகே4/6 இன்ஹிபிட்டர் பால்போசிக்லிப் மூலம் கீமோ-ரிஃப்ராக்டரி ஆஸ்டியோசர்கோமாவின் சிகிச்சை செய்யப்பட்டது. சீரியல் கம்ப்யூட்டட் டோமோகிராபி (CT) இமேஜிங் மூலம் பதிலைக் கண்காணித்தல் செய்யப்பட்டது.
முடிவுகள்: உறவினரில் பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு உறுப்பினர்கள், ஒருவர் GIST உடையவர் மற்றும் ஒருவர் ஆஸ்டியோசர்கோமாவுடன் சோதனை செய்யப்பட்டு, ஜெர்ம்லைன் CDKN2A I49T மாற்றத்திற்கு நேர்மறையாக நிரூபிக்கப்பட்டது. ஆஸ்டியோசர்கோமா நோயாளி பல அறுவை சிகிச்சை மற்றும் கூட்டு கீமோதெரபி இருந்தபோதிலும் நோயின் முன்னேற்றத்தை அனுபவித்தார். சிடிகே4/6 இன்ஹிபிட்டர் பால்போசிக்லிபிற்கு நோயாளி ஒரு நிலையான பதிலைக் கொண்டிருந்தார், ஒரு வருடத்திற்கும் மேலாக நோய் கட்டுப்படுத்தப்பட்டது.
முடிவு: இந்த கண்டுபிடிப்புகள் ஜெர்ம்லைன் CDKN2A I49T உடன் தொடர்புடைய குடும்ப புற்றுநோய் நோய்க்குறியை பரிந்துரைத்தது மற்றும் இலக்கு இயக்கி மாற்றமாக அதன் திறனைக் காட்டியது.