பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஹெனோச்-ஸ்கோன்லைன் பர்புராவுடன் 102 காகசியன் குழந்தைகளில் Mefv மரபணு மாற்றங்களின் பரவல் மற்றும் மருத்துவ பினோடைப்களுடன் அவற்றின் தொடர்பு

கொல்னிக் எம், டாப்லக் என், டெபெல்ஜாக் எம் மற்றும் அவ் இன் டி

நோக்கம்: Henoch-Schönlein purpura (HSP) உள்ள காகசியன் குழந்தைகளில் MEFV பிறழ்வுகளின் பரவலை மதிப்பிடுவது மற்றும் குடும்ப மத்தியதரைக் காய்ச்சலின் (FMF) குறைவான நிகழ்வுகளைக் கொண்ட மக்கள்தொகையில் இரண்டு நோய்களுக்கு இடையே சாத்தியமான தொடர்பை ஆராய்வது. முறைகள்: ஜனவரி 2002 மற்றும் பிப்ரவரி 2009 க்கு இடையில் HSP நோயால் கண்டறியப்பட்ட நூற்றி இரண்டு குழந்தைகள் ஆய்வில் சேர்க்கப்பட்டனர். மருத்துவ அட்டவணையில் இருந்து மருத்துவ தரவு பெறப்பட்டது. 6 பொதுவான MEFV பிறழ்வுகளுக்கு குழந்தைகள் சோதிக்கப்பட்டனர். ஸ்லோவேனியன் மக்கள்தொகையில் MEFV மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளின் கேரியர் வீதத்தைக் கண்டறிய, 105 ஆரோக்கியமான பெரியவர்களின் கட்டுப்பாட்டுக் குழு திரையிடப்பட்டது. முடிவுகள்: ஹெட்டோரோசைகஸ் MEFV மரபணு மாற்றங்கள் HSP உடைய 6% குழந்தைகளிலும், வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமான பெரியவர்களில் 7% பேரிலும் கண்டறியப்பட்டன. இரு குழுக்களிலும் காணப்படும் பொதுவான அலெலிக் மாறுபாடுகள் பின்வருமாறு: 5 பங்கேற்பாளர்களில் V726A, 4 பங்கேற்பாளர்களில் K695R, 3 பங்கேற்பாளர்களில் E148Q மற்றும் 1 பங்கேற்பாளரில் M694V. MEFV இல் பிறழ்வுகள் மற்றும் பிறழ்வுகள் இல்லாத குழந்தைகளின் குழுவிற்கு இடையில் HSP மருத்துவப் படத்தில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. MEFV பிறழ்வுகளைக் கொண்ட HSP நோயாளிகள் MEFV பிறழ்வுகள் இல்லாத நோயாளிகளை விட இளையவர்கள். முடிவு: முன்னர் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சிகளுக்கு மாறாக, MEFV பிறழ்வுகள் HSP உடைய குழந்தைகளில் வெளிப்படையாக ஆரோக்கியமான மக்கள்தொகையுடன் ஒப்பிடும்போது அடிக்கடி ஏற்படுவதில்லை மற்றும் HSP இன் மருத்துவ விளக்கக்காட்சியில் எந்த தாக்கத்தையும் ஏற்படுத்தாது.