மருத்துவ மற்றும் மருத்துவ உயிர்வேதியியல்

சுருக்கம்

RareDDB: அரிய நோய் தரவுத்தளத்தின் ஒருங்கிணைந்த பட்டியல்

சந்தன் படபாண்டா, ஹேமந்த் குப்தா மற்றும் சுரேந்திர கே சிகாரா

பின்னணி: அரிதான நோய் அல்லது அனாதை நோய்க்கான RareDDB களஞ்சியம் (http://rareddb.xcelrislabs.com/) என்பது இலவசமாக அணுகக்கூடிய இணைய அடிப்படையிலான பயனர் நட்பு தரவுத்தளமாகும், இது பல்வேறு வகையான அரிய நோய்களுக்கான விரிவான தகவல்களை அவற்றுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்கள், SNP களுடன் வழங்குகிறது. செயல்பாட்டு சிறுகுறிப்புகள் மற்றும் மருந்து பற்றிய தகவல்கள். முறை: ஆர்பானெட், ஜிஎச்ஆர், ஓஎம்ஐஎம், ஆர்டிஐ மற்றும் டிபிஎஸ்என்பி டேட்டாபேஸ் போன்ற பல்வேறு தரவுத்தளங்களிலிருந்து இன்-ஹவுஸ் பெர்ல் ஸ்கிரிப்டைப் பயன்படுத்தி அரியDDB தரவுத்தளம் உருவாக்கப்பட்டது. RareDDB மூன்று அடுக்கு கட்டமைப்பைப் பயன்படுத்தி செயல்படுத்தப்பட்டது. முடிவுகள்: RareDDB ஆனது 6,651 அரிய நோய்கள் மற்றும் 379 மருந்துகளுடன் தொடர்புடைய 2,396 மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. RareDDB 1,553 அரிய நோய்களுடன் தொடர்புடைய 336,826 குணப்படுத்தப்பட்ட SNPகளையும் கொண்டுள்ளது. 2,396 மரபணுக்களின் தொடர்ச்சியான BLAST ஹோமோலஜியின் விளைவாக மொத்தம் 5,900 ஜீன் ஆன்டாலஜி விதிமுறைகள் 1,112 வளர்சிதை மாற்ற பாதை விதிமுறைகளை உள்ளடக்கியது. DIOPT சேவையகத்தைப் பயன்படுத்தி சுட்டி, ஈஸ்ட், வரிக்குதிரை மீன், டிரோசோபிலா மற்றும் புழு ஆகியவற்றுக்கு இடையே 849 பொதுவான ஆர்த்தோலாஜ்கள் ஆர்த்தோலாக்ஸ் பகுப்பாய்வு விளைவித்தது. அரிதான நோய் பற்றிய விரிவான தகவல்களை வழங்குவதற்காக, பார்ம்ஜிகேபி, மருந்து வங்கி, கேஇஜிஜி மற்றும் ஆர்பானெட் போன்ற தரவுத்தளங்களுடன் RareDDB இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த ஆய்வில், உலக மக்கள்தொகை மற்றும் இந்திய துணை மக்கள்தொகைக்கு இடையே அரிய நோய்கள் மற்றும் அவற்றின் மரபணுக்களை ஒப்பிட்டுப் பார்த்தோம், இதன் விளைவாக முறையே 521 மற்றும் 431 பொதுவான நோய்கள் மற்றும் மரபணுக்கள். முடிவு: RareDDB என்பது Orphanet, GHR, OMIM, RDI மற்றும் dbSNP போன்ற முதன்மை தரவு வளங்களை ஒருங்கிணைத்து உருவாக்கப்பட்ட ஒரு இரண்டாம் நிலை தரவுத்தளமாகும், மேலும் அரிதான நோய்கள் தொடர்பான விரிவான தகவல்களை வழங்குவதற்காக இணைக்கப்பட்ட தரவுத்தளங்களையும் கொண்டுள்ளது. இந்த தரவுத்தளமானது அரிதான நோய்கள், அனாதை மருந்துகள், SNP கள், அவற்றின் GO விதிமுறைகளுடன் கூடிய மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் மற்றும் எலும்பியல் பற்றிய மரபணுக்களின் இருப்பிடம் பற்றிய பிரத்யேக தகவல்களை உள்ளடக்கியது. RareDDB தரவுத்தளமானது அரிதான நோய்கள் தொடர்பான தகவல்களைத் தேடுவதற்கும் உலாவுவதற்கும் பயனர் நட்பு இடைமுகத்தைக் கொண்டுள்ளது.