பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

எண்டோமெட்ரியல் மற்றும் பரோடிட் புற்றுநோயுடன் PMS2 ஜெர்ம்லைன் பிறழ்வு நோயாளியின் அறிக்கை

மரியலா ரோட்ரிக்ஸ்-சுரேஸ், யாரிட்சா தியாஸ்-அல்கோரி, ராபர்ட் ஹண்டர்-மெல்லடோ, லூயிஸ் ஃபெரர்-டோரஸ் மற்றும் மார்சியா குரூஸ்-கோரியா

பெருங்குடல் புற்றுநோய் (சிஆர்சி) ஆண்கள் மற்றும் பெண்களிடையே புற்றுநோய்க்கான இரண்டாவது முக்கிய காரணமாகும் மற்றும் புவேர்ட்டோ ரிக்கோவில் புற்றுநோய் இறப்புக்கான முக்கிய காரணமாகும். மொத்த CRC வழக்குகளில் குடும்ப CRC 10-15% ஆகும், லிஞ்ச் நோய்க்குறி (LS) 2-4% வழக்குகளில் உட்படுத்தப்பட்டுள்ளது. USA ஹிஸ்பானிக்ஸில் பரம்பரை CRC இன் பரவல், மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் மரபணு மாற்றங்கள் பற்றிய வரையறுக்கப்பட்ட தகவல்கள் கிடைக்கின்றன. இந்தத் தாளில், புவேர்ட்டோ ரிக்கோ குடும்பப் பெருங்குடல் புற்றுநோய் பதிவேட்டின் மூலம் ஆட்சேர்ப்பு செய்யப்பட்ட எல்.எஸ் உடன் புவேர்ட்டோ ரிக்கன் ஹிஸ்பானிக் நோயாளியின் பி.எம்.எஸ்.2 பிறழ்வைப் புகாரளிக்கிறோம். 35 வயதில், எங்கள் புரோபேண்டிற்கு எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, அடுத்த ஆண்டு நிறுவப்பட்டது. இம்யூனோஹிஸ்டோ கெமிஸ்ட்ரி மூலம் புரத வெளிப்பாட்டின் பகுப்பாய்வு மற்றும் பொருந்தாத பழுதுபார்க்கும் மரபணுக்களின் மரபணு வரிசைமுறை ஆகியவற்றின் மூலம் லிஞ்ச் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டது. PMS2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வு LS உடன் அரிதாகவே இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த வழக்கு அறிக்கை LS உடன் தொடர்புடைய வீரியம் மிக்க நிலைமைகளின் ஸ்பெக்ட்ரமில் பரோடிட் கார்சினோமாவை சேர்க்கிறது. பல்வேறு இனப் பின்னணியில் உள்ள பரம்பரை CRC க்கு ஆபத்தில் உள்ள நோயாளிகளுக்கு மரபணு சோதனையின் முக்கியத்துவத்தை நாங்கள் வலியுறுத்துகிறோம், மேலும் நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்ப உறுப்பினர்களின் மரபணு ஆலோசனையின் அவசியத்தை அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறோம். LS கேரியர்களை அங்கீகரிப்பது வீரியம் மிக்க நிலையை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து பயனுள்ள சிகிச்சையை செயல்படுத்த அனுமதிக்கும், இது இறுதியில் முன்கணிப்பை மேம்படுத்தும்.