ஜர்னல் ஆஃப் டேட்டா மைனிங் இன் ஜெனோமிக்ஸ் & புரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

SMAD4 பிறழ்வுகளின் களஞ்சியம் : ஜீனோடைப்/பினோடைப் தொடர்புக்கான குறிப்பு

விட்னி எல். வுடர்சாக், ஜாக்கரி ஸ்பென்சர், டேவிட் கே. க்ரோக்கெட், ஜேமி மெக்டொனால்ட் மற்றும் பினார் பைராக்-டோய்டெமிர்.

SMAD4 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் இளம் பாலிபோசிஸ் நோய்க்குறி (ஜேபிஎஸ்), ஒருங்கிணைந்த இளம் பாலிபோசிஸ்/ பரம்பரை ரத்தக்கசிவு டெலங்கிக்டேசியா (JP/HHT) நோயாளிகள் அல்லது HHT உள்ள நோயாளிகள், ஆனால் இளம் பாலிபோசிஸ் அறிகுறிகள் இல்லாமல் கண்டறியப்பட்டது. பிறழ்வு பெயரிடல் மற்றும் தரவுத்தள உள்ளடக்கத்திற்கான மனித மரபணு மாறுபாடு சங்கத்தின் பரிந்துரைகளைப் பயன்படுத்தி, மரபணு வகை/பினோடைப் தொடர்புகளுக்கு உதவ, பொதுவில் கிடைக்கக்கூடிய, தேடக்கூடிய SMAD4 தரவுத்தளத்தை உருவாக்கியுள்ளோம். இந்தத் தரவுத்தளத்தின் நோக்கம், அனைத்து அறியப்பட்ட SMAD4 பிறழ்வுகள், நிச்சயமற்ற சிக்னி ஃபை கேன்ஸின் மாறுபாடுகள் அல்லது வரிசை அடிப்படையிலான மாற்றங்கள் மற்றும் JPS, JP/HHT அல்லது HHT ஆகியவற்றுடன் இணைக்கப்பட்ட பெரிய நீக்குதல்/நகல்கள் உள்ளிட்ட பாலிமார்பிஸங்களுக்கான களஞ்சியமாகச் செயல்படுவதாகும். கோளாறு தொடர்பான மருத்துவத் தகவல் அல்லது குறியீடான இலக்கியம். ஒவ்வொரு தரவுத்தள உள்ளீடும் SMAD4 பிறழ்வின் இருப்பிடம், பிறழ்வு வகை, நோய்க்கிருமித்தன்மை கிளாசி ஃபை கேஷன், நோய்-குறிப்பிட்ட ஃபை சி பினோடைப், இலக்கியக் குறிப்புகள் மற்றும் கருத்துகள் (மருத்துவ அம்சங்கள், சிக்கலான மரபணு வகைகள் மற்றும் கூடுதல் இலக்கியக் குறிப்புகளுக்கான இணைப்புகள் ஆகியவை அடங்கும்). SMAD4 தரவுத்தள உள்ளீடுகளில் பெரும்பாலானவை 67 JPS பிறழ்வுகள், 23 JP/HHT பிறழ்வுகள் மற்றும் ஒரு HHT-யை உண்டாக்கும் பிறழ்வு ஆகியவற்றுடன் மிஸ்சென்ஸ் வரிசை மாற்றங்கள் மற்றும் சிறிய நீக்குதல்களைக் கொண்டிருக்கும். புதிய SMAD4 மாறுபாடுகள் மற்றும் தற்போதுள்ள தரவுத்தள உள்ளீட்டிற்கான புதுப்பிக்கப்பட்ட பினோடைபிக் தகவல் ஆகியவை தரவுத்தள இணையதளத்தில் (www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php) மின்னணு முறையில் சமர்ப்பிக்கப்படலாம். முடிவில், விரிவான மருத்துவ விளக்கங்கள் மற்றும் வெளியிடப்பட்ட அனைத்து குறிப்புகளுக்கான இணைப்புகளுடன், இந்த தரவுத்தளம் JPS, JP/HHT மற்றும் HHT நோயாளிகளின் மருத்துவ மேலாண்மைக்கான மதிப்புமிக்க குறிப்பாக செயல்படும் என்று நம்புகிறது.