பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஆராய்ச்சி குறிப்பு: CNV மரபணு வகைப்பாட்டிற்கான ரீசெக்வென்சிங் டெக்னாலஜிஸ் அளவுருக்களின் மதிப்பீடு

செர்ஜியோ இவான் ரோமன்-போன்ஸ், அலெஸாண்ட்ரோ பாக்னாடோ மற்றும் தியோ மியூவிசென்

முழு மரபணு (மறு) வரிசைமுறையானது மரபணுவில் நகல் எண் மாறுபாட்டை (CNV) கண்டறிய புதிய வாய்ப்புகளை வழங்குகிறது. வரிசைப்படுத்துதல் செலவினங்களில் தொடர்ச்சியான குறைப்பு காரணமாக, கால்நடைகளில் CNV ஐக் கண்டறிவதற்கான முக்கிய வழிமுறையாக இது மாறியுள்ளது. மரபணு வகை செலவை அதிகரிக்கும் ஒரு அளவுரு வரிசைப்படுத்தலின் போது கவரேஜின் ஆழம் ஆகும். இந்தக் குறிப்பின் முக்கிய நோக்கமானது, CNV அடையாளத்தின் மாறுபாட்டை வெவ்வேறு ஆழமான கவரேஜ் மற்றும் ரீட்லெங்த் மூலம் மரபணு வரிசைமுறையில் மதிப்பிடுவதாகும். குறுகிய வாசிப்பு-நீளத்திலிருந்து வரும் தொடர்களுக்கு நீண்ட வாசிப்பு-நீளத்துடன் பெறப்பட்டதை விட குறைவான ஆழமான கவரேஜ் தேவை என்பதை முடிவுகள் சுட்டிக்காட்டுகின்றன. கூடுதலாக, சிறிய CNV க்கு ஆழமான கவரேஜ் கண்டறியப்பட வேண்டும். இந்த முடிவுகள் கண்டுபிடிப்பு மற்றும் மரபணு வகைப்படுத்தல் செலவுகளைக் குறைக்கலாம், ஏனெனில் குறுகிய வாசிப்பு-நீளங்களைக் கொண்ட வரிசைமுறை தொழில்நுட்பங்கள் பெரும்பாலும் குறைந்த செலவில் இருக்கும். இறுதியாக, வரிசைமுறை செலவுகளை மேம்படுத்த ஒரு பொதுவான சூத்திரம் பெறப்பட்டது.