இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

முழு ஜீனோம் வரிசைமுறை தரவுகளிலிருந்து RHD ஜிகோசிட்டி நிர்ணயம்

ஜான் பரோனாஸ், கோனி எம் வெஸ்ட்ஹாஃப், சுனிதா வேஜ், ஹெலன் மாஹ், மரியா அகுவாட், ராபின் ஸ்மெலாண்ட்-வாக்மேன், ரிச்சர்ட் எம் காஃப்மேன், ஹெய்டி எல் ரெஹ்ம், லெஸ்லி இ சில்பர்ஸ்டீன், ராபர்ட் சி கிரீன் மற்றும் வில்லியம் ஜே லேன்

Rh இரத்தக் குழு அமைப்பில், RHD மரபணுவானது அப்ஸ்ட்ரீம் மற்றும் கீழ்நிலை ரீசஸ் பெட்டிகள் எனப்படும் இரண்டு ஹோமோலோகஸ் டிஎன்ஏ வரிசைகளால் எல்லையாக உள்ளது. ஐரோப்பிய வம்சாவளி மக்களில் D− பினோடைப்பின் மிகவும் பொதுவான காரணம் RHD மரபணு பகுதியின் நீக்கம் ஆகும், இது இரண்டு ரீசஸ் பெட்டிகளின் கலப்பின கலவையில் விளைகிறது. பிசிஆர் அடிப்படையிலான சோதனை RHD சைகோசிட்டியை தீர்மானிக்க கலப்பின பெட்டியின் இருப்பு அல்லது இல்லாமையை கண்டறிய முடியும். பிசிஆர் ஹைப்ரிட் பாக்ஸ் சோதனையானது, பிதாக்களுக்கு ஹீமோலிடிக் நோய் மற்றும் டி எதிர்ப்பு ஆன்டிபாடிகள் உள்ள தாய்மார்களுக்கு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் ஹீமோலிடிக் நோய்க்கான ஆபத்தை வரிசைப்படுத்தலாம். MedSeq திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக முழு மரபணு வரிசைமுறைக்கு உட்பட்ட ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த 37 நபர்களிடமிருந்து சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மற்றும் மரபணு DNA தனிமைப்படுத்தப்பட்டது. வழக்கமான RhD செரோலஜி மற்றும் PCR-அடிப்படையிலான கலப்பினப் பெட்டி மதிப்பீட்டை ஒப்பிடும் போது, ​​100% உடன்பாட்டுடன் (n=37) RHD சைகோசிட்டியை (ஹோமோசைகஸ், ஹெமிசைகஸ் அல்லது பூஜ்ய நிலைகள்) தீர்மானிக்க முழு மரபணு வரிசை அடிப்படையிலான RHD வரிசை வாசிப்பு ஆழ பகுப்பாய்வு பயன்படுத்தப்பட்டது.