ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

APC, MLH1, MSH2 மற்றும் TP53 பிறழ்வுகளை ஆய்வு செய்தல்

லெய்லா ஜன்சுகுரோவா, குல்னூர் ஜுனுசோவா, எல்மிரா குசைனோவா, ஓல்சாஸ் இக்ஸான், ஜார்ஜி அஃபோனின், டிலியாரா கைடரோவா, மார்கோ மேட்ஜிக் மற்றும் எம். இக்பால் பார்க்கர்

குறிக்கோள்: கஜகஸ்தானில் ஆரம்பகால பெருங்குடல் புற்றுநோய் (CRC) நோயாளிகளின் மூலக்கூறு-மரபியல் ஆய்வு.

முறைகள்: முக்கிய CRC மரபணுக்களின் முக்கியமான பகுதிகளின் நேரடி வரிசைமுறை (நியூக்ளியோடைடுகள் 967-1386 மற்றும் 1286-1513 இடையேயான APC கோடன்கள்; MLH1 இன் எக்ஸான்கள் 8 மற்றும் 16 மற்றும் MSH2 இன் எக்ஸான் 7; TP53 இன் எக்ஸான்கள் 5-9) ஆரம்பகால புற்றுநோய்க்கு செய்யப்பட்டது. ஆரம்பம் மற்றும் சந்தேகத்திற்குரிய குடும்ப வழக்குகள்.

முடிவுகள்: மலக்குடல் அல்லது பெருங்குடல் புற்றுநோயால் கண்டறியப்பட்ட 249 நோயாளிகளிடமிருந்து இரத்தம் சேகரிக்கப்பட்டது. ஆரம்பகால CRC (28-50 ஆண்டுகள்) உடன் 32 நோயாளிகள் இருந்தனர், இதில் 10 நோயாளிகள் குடும்ப வரலாற்றில் புற்றுநோயைக் கொண்டுள்ளனர். TP53 இன் இன்ட்ரான் 4 (c.376-19C>T) மற்றும் இன்ட்ரான் 9 (c.993+12T>C) ஆகியவற்றில் இரண்டு வகையான நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகள் கண்டறியப்பட்டன, இவை இரண்டும் ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலையில் உள்ளன. மற்றொரு நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடு MLH1 இன் இன்ட்ரான் 15 இல் 15 நோயாளிகளிடம் இருந்தது (c.1732-90C>A) அதே சமயம் MSH2 இன் எக்ஸான் 7 இல் MLH1 இன் எக்ஸான் 8 இல் (rs1799977-A655G/Ile219Val) அறியப்பட்ட குறியீட்டு பாலிமார்பிஸங்கள் காணப்பட்டன. (rs5028341-C1168T/Leu390Phe), APC இன் எக்ஸான் 15 இல் (rs1801166-G3949C/p.Glu1317Gln மற்றும் rs41115–4479G>A). ஒற்றை நீக்கம், c.3613delA (p.Ser1205fs), APC மரபணுவின் எக்ஸான் 15 இல் அமைந்துள்ளது, அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட இரண்டு நோயாளிகளில் ஹெட்டோரோசைகஸ் நிலையில் கண்டறியப்பட்டது.

முடிவு: MLH1 655A>G, MSH2 1168C>T, APC 4479G>A, மற்றும் APC 3949G>C பாலிமார்பிஸங்களின் சாத்தியமான பங்கை சிஆர்சியின் ஆரம்பத் தொடக்கத்திற்கான உணர்திறனில் பரிந்துரைக்கிறோம். APC மரபணுவின் கோடான் 1205 (c.3613delA) இல் ஒற்றை அடிப்படை ஜோடி நீக்கம், CRC இன் குடும்ப வரலாற்றைப் பொறுத்து ஆரம்ப-தொடக்க நிகழ்வுகளுடன் வேறுபட்டதாகத் தெரிகிறது.