மரபணு தொழில்நுட்பம்

சுருக்கம்

ANXA11 மரபணுவின் 306 bp பிராந்தியத்தின் வரிசைமுறை துருக்கிய நோயாளிகளில் சார்கோயிடோசிஸ் பாதிப்புக்கான rs1049550 பாலிமார்பிஸம்

இர்பான் டிகிர்மென்சி, முஹ்சின் ஓஸ்டெமிர், எமெல் கர்ட், டன்க் டன்செல், ஃபரூக் சைடம், ஓகுஸ் சிலிங்கிர், ஹசன் வெய்சி குன்ஸ் மற்றும் செவில்ஹான் அர்டன்

சர்கோயிடோசிஸ் என்பது அறியப்படாத நோயியலுடன் கூடிய பல்வகை நோய் எதிர்ப்புக் கோளாறு ஆகும். இந்த நோயானது கேஸேட்டிங் அல்லாத எபிதெலியாய்டு கிரானுலோமாக்கள் பரவுவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஜீனோம் வைட் அசோசியேஷன் ஸ்டடீஸின் (GWAS) சமீபத்திய தரவு, அனெக்சின் A11 (ANXA11) ஐ ஒரு புதிய சார்கோயிடோசிஸ் உணர்திறன் மரபணுவாக அடையாளம் கண்டுள்ளது. இந்த ஆய்வுகள் ஒரு ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸத்தின் (rs1049550) சார்கோயிடோசிஸின் வலுவான தொடர்பை மேலும் சுட்டிக்காட்டுகின்றன. துருக்கிய நோயாளிகளுக்கு rs1049550 சார்கோயிடோசிஸுடன் தொடர்புடையதா என்பதைத் தீர்மானிப்பதும், சார்கோயிடோசிஸுடன் தொடர்புடைய பிற மாறுபாடுகளுக்கு ANXA11 இன் 306 பிபி பகுதியை ஸ்கேன் செய்வதும் எங்கள் நோக்கமாக இருந்தது. 53 சார்கோயிடோசிஸ் நோயாளிகள் மற்றும் 52 கட்டுப்பாடுகளின் லுகோசைட்டுகளில் இருந்து மரபணு டிஎன்ஏ தனிமைப்படுத்தப்பட்டது. RS1049550 ஐ உள்ளடக்கிய ANXA11 இன் 306 bp பகுதி PCR ஆல் பெருக்கப்பட்டது, மேலும் சாங்கர் முறையைப் பயன்படுத்தி ஆம்பிளிகான்கள் வரிசைப்படுத்தப்பட்டன. மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண BLAST தரவுத்தளத்தைப் பயன்படுத்தி நோயாளிகள் மற்றும் கட்டுப்பாடுகள் இரண்டின் வரிசை தரவு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. குழுக்களின் அலீல் மற்றும் மரபணு வகை அதிர்வெண்கள் சிஸ்கொயர் சோதனையைப் பயன்படுத்தி பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. rs1049550 பாலிமார்பிஸம் மட்டுமே 306 பிபி பகுதியில் காணப்பட்ட ஒரே மரபணு மாறுபாடு ஆகும். சார்கோயிடோசிஸ் குழுவில் உள்ள CC, CT மற்றும் TT மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்கள் (முறையே 58.5%, 30.2% மற்றும் 11.3%) கட்டுப்பாட்டு மரபணு வகைகளுடன் ஒப்பிடும்போது புள்ளிவிவர வேறுபாடுகள் எதுவும் இல்லை (χ2=2.689, P=0.273). குழு (65.4%, 17.3% மற்றும் முறையே 17.3%). மேலும், சார்கோயிடோசிஸ் நோயாளிகளை (C=73.6%, T=26.4%) கட்டுப்பாடுகளுடன் (C=74.0%, T=26.0%) ஒப்பிடும் போது rs1049550 பாலிமார்பிஸத்திற்கான அலீல் அதிர்வெண்கள் கணிசமாக வேறுபடவில்லை (χ2=0.006, P=0.940). %). ANXA11 rs1049550 பாலிமார்பிஸம் துருக்கிய நோயாளிகளுக்கு சார்கோயிடோசிஸால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு குறிப்பான் அல்ல என்று எங்கள் முடிவுகள் தெரிவிக்கின்றன.