அலர்ஜி & தெரபி ஜர்னல்

சுருக்கம்

சோல்யூட் கேரியர் குடும்பம் 6 உறுப்பினர் 12 ஜீன் பாலிமார்பிஸம் ஜப்பானிய நோயாளிகளில் ஆஸ்பிரின்-அதிகரித்த சுவாச நோய்

மோட்டோஹிரோ குரோசாவா, யுஜின் சுடோ, டாட்சுவோ யுகாவா, சோய்சிரோ ஹோசாவா மற்றும் எய்ஜின் சுடோ

பின்னணி: மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமாவில் பீடைன்/காமா-அமினோபியூட்ரிக் அமிலம் (காபா) சிக்னலிங் பாதை காற்றுப்பாதை எபிட்டிலியத்தில் முக்கிய பங்கு வகிப்பது தெரியவந்துள்ளது. ஆஸ்பிரினெக்ஸார்பேட்டட் சுவாச நோயில் (AERD) GABAergic இன் எந்தவொரு மரபணு செல்வாக்கையும் தெளிவுபடுத்த, AERD உள்ள ஜப்பானிய நோயாளிகளில் கரைப்பான் கேரியர் குடும்பம் 6 (நரம்பியக்கடத்தி டிரான்ஸ்போர்ட்டர், பீடைன்/காபா) உறுப்பினர் 12 (SLC6A12) மரபணுவின் தொடர்பை நாங்கள் ஆராய்ந்தோம். முறைகள்: 103 AERD நோயாளிகளிடமிருந்தும், ஆஸ்பிரின்-தாங்கும் ஆஸ்துமா (ATA) மற்றும் 100 சாதாரண கட்டுப்பாடுகள் உள்ள 300 நோயாளிகளிடமிருந்தும் DNA மாதிரிகள் பெறப்பட்டன. SLC6A12 மரபணுவில் (rs499368 மற்றும் rs557881) இரண்டு ஒற்றை நியூக்ளியோடைடுகள் பாலிமார்பிஸங்களுக்கான அலெலிக் பாகுபாடு மதிப்பீடு மேற்கொள்ளப்பட்டது. முடிவுகள்: SLC6A12 இன்ட்ரான் 2 A>T மரபணு வகை (rs49936) இல் உள்ள சிறிய அலீல் அதிர்வெண்கள் AERD நோயாளிகளிடம் சாதாரண கட்டுப்பாடுகளை விட அதிகமாக இருந்தன, மேலும் SLC6A12 எக்ஸான் 4 T>C மரபணு வகை (rs557881) ATA நோயாளிகளை விட AERD நோயாளிகளில் அதிகமாக இருந்தது. சாதாரண கட்டுப்பாடுகள். SLC6A12 exon 4 T>C இன் ஒருங்கிணைந்த TC/CC மரபணு வகை குழுவின் அதிர்வெண்கள் ATA நோயாளிகளுடன் ஒப்பிடும்போது AERD நோயாளிகளின் TT மரபணு வகையை விட அதிகமாக இருந்தது (P=0.021; முரண்பாடுகள் விகிதம், 1.724; 95% நம்பிக்கை இடைவெளி, 1.087 -2.732). AERD உடைய ஆண் நோயாளிகளில், ATA (P = 0.010; முரண்பாடுகள் விகிதம், 3.177; 95% நம்பிக்கை இடைவெளி, 1.311-7.699) உடன் ஒப்பிடும்போது TC/CC மரபணு வகை குழுவின் அதிர்வெண்கள் TT மரபணு வகையை விட அதிகமாக இருந்தன. SLC6A12 எக்ஸான் 4 T>C மரபணுவின் TC/CC ஜீனோடைப் குழுவைக் கொண்ட AERD நோயாளிகளில் ஒரு வினாடியில் கட்டாய காலாவதி அளவு (சதவீதம் கணிக்கப்பட்டுள்ளது) TT மரபணு வகை (P=0.039) நோயாளிகளைக் காட்டிலும் குறைவாக இருந்தது. முடிவு: AERD உள்ள நோயாளிகளுக்கு SLC6A12 இன்ட்ரான் 2 A>T மற்றும் SLC6A12 எக்ஸான் 4 T>C மரபணு வகை பாலிமார்பிஸங்களை ஆராயும் முதல் ஜப்பானிய ஆய்வு இதுவாகும். SLC6A12 இன்ட்ரான் 2 A>T மற்றும் எக்ஸான் 4 T>C மரபணு வரிசை மாறுபாடுகளுக்கு இடையிலான தொடர்பு ஜப்பானிய மக்கள்தொகையில் AERD இன் வளர்ச்சியில் உட்படுத்தப்படலாம் என்று எங்கள் கண்டுபிடிப்புகள் தெரிவிக்கின்றன.