ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

பாலிசிஸ்டிக் கல்லீரல் நோய்களில் சோமாடிக் ஹிட்ஸ்

வைப்ரிச் ஆர் க்னோசென் மற்றும் ஜூஸ்ட் பிஎச் டிரெண்ட்

பாலிசிஸ்டிக் கல்லீரல் நோய் (PLD) கல்லீரல் முழுவதும் குவியமாகவோ அல்லது சமமாகவோ விநியோகிக்கப்படும் பல நீர்க்கட்டிகளின் வளர்ச்சியுடன் பல கோளாறுகளை உள்ளடக்கியது. கல்லீரல் நீர்க்கட்டிகள் தீங்கற்ற எபிட்டிலியத்தால் வரிசையாக இருக்கும் திரவத்தால் நிரப்பப்பட்ட குழிகளாகும். PLD என்பது தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பாலிசிஸ்டிக் கல்லீரல் நோய் (PCLD) மற்றும் ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (ADPKD) ஆகியவற்றின் முக்கிய பினோடைப் ஆகும். கார்சினோஜெனிசிஸில் உள்ள மூலக்கூறு கொள்கைகள் பல (சோமாடிக்) பிறழ்வுகளின் குவிப்பு இருப்பதைக் குறிக்கிறது. பரம்பரைக் கோளாறில் கிருமியின் பிறழ்வு ('முதல் வெற்றி') இருப்பது, நீர்க்கட்டி வளர்ச்சி ஏற்படுவதற்கு உடலியல் மட்டத்தில் 'இரண்டாவது வெற்றி' தேவை என்று இந்தக் கருத்து கருதுகிறது. இரண்டாவது வெற்றி விகிதம்-கட்டுப்படுத்தும் படி மற்றும் சாதாரண அலீலின் உடலியல் செயலிழப்பில் விளைகிறது. PCLD மற்றும் ADPKD இல் மனித கல்லீரல் நீர்க்கட்டி திசுக்களில் இரண்டாம் நிலை, உடலியல் வெற்றிகளை ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன. பிஎல்டியில் இரண்டு நகல்களையும் செயலிழக்கச் செய்வது சோமாடிக் பிறழ்வுகள் அல்லது ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி (LOH) இழப்பு மூலம் நிரூபிக்கப்படுகிறது. சோமாடிக் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண் மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு கோளாறுகளுக்கு இடையில் மாறுபடும். மரபணு ஆய்வுகள் 9% இல் LOH மற்றும் ADPKD பெறப்பட்ட கல்லீரல் நீர்க்கட்டிகளில் 8-29% உடல் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்தன. PCLD இல், PRKCSH கேரியர்களின் கிட்டத்தட்ட ~80% கல்லீரல் நீர்க்கட்டிகள் PRKCSH மரபணுவை முற்றிலும் இழந்துவிட்டன. PLD நோயாளிகளிடையே முக்கியமான மருத்துவ பன்முகத்தன்மை உள்ளது. பினோடிபிகல் வெளிப்பாட்டின் வேறுபாடுகள் வயது, பாலினம் மற்றும் சுற்றுச்சூழலால் விளக்கப்படலாம், ஆனால் மாற்றியமைக்கும் மரபணுக்கள் அல்லது சோமாடிக் நிகழ்வுகளை செயலிழக்கச் செய்வது முக்கிய பங்கு வகிக்கலாம். மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் தொடர்பாக PCLD மற்றும் ADPKD நோயாளிகளிடமிருந்து கல்லீரல் நீர்க்கட்டி திசுக்களில் மரபணு ஆய்வுகள் மூலம் பெறப்பட்ட தரவுகளின் மேலோட்டத்தை இந்த மதிப்பாய்வு வழங்கும்.