தடயவியல் பயோமெக்கானிக்ஸ் ஜர்னல்

சுருக்கம்

ஈராக் வயதான நபர்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி-லூப் பகுதியின் மூலக்கூறு மரபணு மாற்றங்கள் பற்றிய ஆய்வு- அல்முதானா க் ஹமீத்- அன்பர் பல்கலைக்கழகம், ஈராக்

அல்முதானா கே ஹமீத், அத்ரா எச் ஹசூன் மற்றும் ஹரித் கே புனியா

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ (எம்டிடிஎன்ஏ) என்பது செல்லின் சைட்டோபிளாஸில் உள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியாவிற்குள் வைக்கப்படும் ஒரு சிறிய வட்ட மரபணு ஆகும், இது சிறிய 1.1 கேபிபி துண்டுகளைக் கொண்டுள்ளது, இது கட்டுப்பாட்டு பகுதி (டி-லூப்) என்று அழைக்கப்படுகிறது. வரிசைப்படுத்தும் நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தி இந்தப் பகுதியின் பெரும்பகுதியைப் படிப்பதையும், இந்த துண்டின் மாறுபாடு பண்புகளின் அளவைக் கண்டறிவதையும் இந்த கட்டுரை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. முழு ஜீனோமிக் டிஎன்ஏவையும் பிரித்தெடுப்பதற்கு ஜெனியிட் பிரித்தெடுத்தல் கருவி பயன்படுத்தப்பட்டது, பின்னர் டி-லூப் துண்டின் பெருக்கம் குறிப்பிட்ட ப்ரைமர்களுடன் PCR ஆல் செய்யப்பட்டது. MEGA7 நிரலைப் பயன்படுத்தி PCR தயாரிப்புகள் வரிசைப்படுத்தப்பட்டு மாறுபாடுகள் கண்டறியப்பட்டன. ஈராக்கிய மக்களிடமிருந்து இரத்தம் மற்றும் தசை மாதிரிகள் இரண்டிற்கும் இந்தப் பகுதியில் வெவ்வேறு பாலிமார்பிஸங்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. எம்டிடிஎன்ஏவின் இடப்பெயர்ச்சி வளையத்தில் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிஸங்களின் (எஸ்என்பி) திரட்சி முதுமையுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இந்த ஆய்வில், இரத்தம் மற்றும் தசை மாதிரிகளின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி லூப்பில் உள்ள SNP கள் அடையாளம் காணப்பட்டன, மேலும் அவை முதுமையுடன் தொடர்புடையதாக மதிப்பிடப்பட்டது. டி-லூப் பகுதியில் பெரும்பாலான பாலிமார்பிசம் நியூக்ளியோடைடு அமைந்துள்ளது. நியூக்ளியோடைடு மாற்றம், மாற்றுதல், செருகுதல் மற்றும் நீக்குதல் ஆகியவை நியூக்ளியோடைடு வரிசைமுறையின் முக்கியமான மாறுபாடுகளுக்குப் பின்னால் உள்ளன. இளம் நபர்களின் இரத்த மாதிரிகளில் உள்ள மொத்த பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை 37 பிறழ்வுகள் (4.3%) மற்றும் அதே நபர்களின் தசை மாதிரிகளில் 48 பிறழ்வுகள் (5.6%) வயதான நபர்களின் இரத்த மாதிரிகளில் மொத்த பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை 667 பிறழ்வுகள் (78%) அதே நபர்களுக்கான தசை மாதிரிகளில் 93 பிறழ்வுகள் (10.8%). வயதானவர்களில் பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கையில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் உள்ளன, குறிப்பாக இரத்த மாதிரிகள் நிகழ்வுகள் மற்றும் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண் இளைய வயதினரை விட அதிகமாக இருந்தது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி லூப்பில் உள்ள மரபணு பாலிமார்பிஸங்களின் பகுப்பாய்வு இளம் மற்றும் வயது வந்த ஈராக்கிய தனிநபர்களில் மிக முக்கியமான மாறுபாட்டைக் கண்டறிய உதவும்.