ஜர்னல் ஆஃப் கார்சினோஜெனிசிஸ் & மியூட்டாஜெனெசிஸ்

சுருக்கம்

வெட்டியெடுத்தல் பழுதுபார்க்கும் குறுக்கு-நிரப்புதல் குழு 4 (ERCC4) இல் Snps குறியிடுதல், கர்ப்பப்பை வாய் ஸ்குவாமஸ் செல் கார்சினோமாவின் (CSCC) மரபணு அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது மற்றும் நோய் விளைவுகளை மாற்றியமைக்கிறது

எடிடா பாவ்லாக்-ஆடம்ஸ்கா, மாக்டலேனா பார்டோசின்ஸ்கா, இவோனா வ்லோடார்ஸ்கா-பொலின்ஸ்கா, அக்னிஸ்கா இக்னாடோவிச்-பசினா, ஜான் கோர்னாஃபெல், மார்சின் ஸ்டெபியன், இவோனா இவா கொச்சனோவ்ஸ்கா மற்றும் ஐரீனா ஃப்ரைடெக்கா

பின்னணி: பல டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் அமைப்புகளில் ஈஆர்சிசி4 மரபணுவின் முக்கிய பங்கைக் கருத்தில் கொண்டு , இந்த மரபணுவில் உள்ள மரபணு மாறுபாடுகள் கர்ப்பப்பை வாய் ஸ்குவாமஸ் செல் கார்சினோமா (சிஎஸ்சிசி) ஆபத்து மற்றும் நோய் மாடுலேட்டரி காரணியாக இருக்கலாம் என்று நாங்கள் கருதுகிறோம்.
முறைகள்: 143 CSCC நோயாளிகள் மற்றும் 207 ஆரோக்கியமான பெண்கள் உட்பட மக்கள் தொகை அடிப்படையிலான, வழக்கு-கட்டுப்பாட்டு சங்க ஆய்வில், இரண்டு ERCC4 tagSNPகள் ஆய்வு செய்யப்பட்டன.
முடிவுகள்: CRCC4 rs3136176 ([AA]+[AT] vs.[TT]: p=0.04,OR=0.43), மற்றும் மரபணு வகை [AA] க்கு எதிராக வலுவாகப் பாதுகாக்கிறது . மோசமாக (G3) CSCC வேறுபடுத்தப்பட்டது (p _correced= 0.008,OR=0.15) மற்றும் கணிசமாக அதிகரித்தது நோய் நிவாரண விகிதம் (p=0.05,OR=0.48).
புள்ளிவிவர ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு அதிர்வெண் ERCC4 rs1799798 [A] அலீலின் நன்கு வேறுபட்ட (G1) CSCC (p=0.02, OR=2.40) நோயாளிகளிடம் காணப்பட்டது. மாறாக, G1 ஐ G2 (மிதமான வேறுபடுத்தப்பட்ட) CSCC (p=0.06) உடன் ஒப்பிடும் போது எதிர் போக்கு காணப்பட்டது. மேலும், ERCC4 rs1799798 [A] அலீல் கார்சினோமா பிளானோபிதெலியால் கெரடோட்ஸ் (Cpk) (p=0.07) உள்ள நோயாளிகளில் அதிகரிக்க முனைகிறது.
ஹாப்லோடைப் ERCC4 rs3136176[A]/ ERCC4 rs1799798[G] G1 மற்றும் G3 CSCC (p=0.02,OR=0.50, மற்றும் p=0.017,OR=0.42, முறையே) மற்றும் CSCC இன் ஆபத்தை கணிசமாகக் குறைத்தது. (p=0.07,OR=0.758) அத்துடன் கார்சினோமா பிளானோபிதெலியால் அகெரடோட்ஸ் (Cpa) (p=0.059,OR=0.71).
இதற்கு மாறாக ஹாப்லோடைப் AA G1 CSCC மற்றும் Cpk (p=0.01, OR=2.51, மற்றும் p=0.049, OR=1.96, முறையே) ஆபத்தை கணிசமாக அதிகரித்தது, அதேசமயம் ஹாப்லோடைப் TG ஆனது G3 CSCC (p=0.037, OR=) ஆபத்தை அதிகரித்தது. 2.17).
ஆய்வு செய்யப்பட்ட இரண்டு SNP களிலும் நோயாளிகளின் மரபணு வகைகளின்படி ஒட்டுமொத்த உயிர்வாழ்வு விகிதங்கள் ஒரே மாதிரியான சராசரி உயிர்வாழ்வு விகிதங்களைக் காட்டின.
முடிவு: மேற்கூறிய கண்டுபிடிப்புகள் ERCC4 மரபணுவில் உள்ள மரபணு மாறுபாடுகள் CSCC நோயியல் இயற்பியலில் குறிப்பிடத்தக்க பங்கைக் கொண்டிருக்கக்கூடும் என்று தொடர்ந்து பரிந்துரைத்தது.