மரபணு தொழில்நுட்பம்

சுருக்கம்

இன்சுலின் ஏற்பி அடி மூலக்கூறுக்கு அருகில் உள்ள rs2943641 பாலிமார்பிஸத்தின் ஹோமோசைகோட் டி அலீலின் அசோசியேஷன் 1 ஆட்டிஸம் பாதிப்புக்கு உள்ளாகும் மரபணு

காலியா அல்னெஃபை

பின்னணி: ஆட்டிசம் கோளாறு என்பது ஒரு நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு; இது ஆட்டிசத்திற்கு வழிவகுக்கும் பல மரபணு குறைபாடுகளுடன் பன்முகத்தன்மை கொண்டது. இந்த நிகழ்வு 1980 முதல் 1990 வரை, முறையே 5/10,000 முதல் 37/10,000 வரை அதிகரித்துள்ளது. அதிர்வெண்ணின் அதிகரிப்பு இந்தத் துறையில் மிகப்பெரிய ஆய்வுகளை மேற்கொள்ள வழிவகுத்தது. நோய்க்கான முக்கிய காரணங்கள் மற்றும் பாதை இன்னும் தெளிவாக இல்லை. இருப்பினும், பல வழிகளில் ஈடுபடும் சிஎன்விகள் மற்றும் ஒற்றை மரபணுக் கோளாறுகள் மன இறுக்கத்தின் வளர்ச்சியில் ஒரு பங்கைக் கொண்டுள்ளன என்பதைக் குறிக்கும் பல அறிக்கைகள் ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. ASD உடன் தொடர்புடைய முக்கிய மரபணுக்கள் mTOR/PI3K பாதையில் ஈடுபட்டுள்ளன. MTOR/PI3K பாதையானது செல்லுலார்-சினாப்ஸின் வளர்ச்சி விகிதத்திற்கும் கத்தரிக்கும் பொறுப்பாகும். எனவே, அப்ஸ்ட்ரீம் அல்லது கீழ்நிலை பாதையின் பிறழ்வுகள் காரணமாக இந்த பாதையின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்கவும் இது ஏஎஸ்டியை உருவாக்க காரணமாக இருக்கலாம். இந்த ஆய்வறிக்கையின் நோக்கம், PI3K பாதையில் ஈடுபட்டுள்ள மற்றும் ASD க்கு எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய IRS1 இல் உள்ள rs2943641 பாலிமார்பிஸத்தின் ஹோமோசைகோட் T அலீலின் தொடர்பைக் குறிப்பிடுவதன் மூலம் ஒரு புதிய அம்சத்தை முன்வைப்பதாகும். rs2943641 இன் ஹோமோசைகோட் T அலீலின் விளைவு IRS1 இன் வெளிப்பாட்டை அதிகரிப்பதாக முன்னர் தெரிவிக்கப்பட்டது. வெளிப்பாட்டின் அதிகரிப்பு PI3K இன் பாஸ்போரிலேஷன் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, இது பாதையை மிகை-செயல்படுத்தலாம். முறைகள்: சவூதி அரேபியாவில் உள்ள மன இறுக்கம் கொண்ட நோயாளிகளில் rs2943641 இன் மிகவும் பொதுவான அலெலிக் மாறுபாட்டைக் கண்டறிய அலெலிக் பாகுபாடு மதிப்பீடு பரிந்துரைக்கப்பட்டது. முடிவுகள் மற்றும் முடிவு: முடிவு rs2943641 மற்றும் ASD இன் T அலீலுக்கு இடையே உள்ள தொடர்பைக் குறிக்கிறது எனில், மன இறுக்கத்திற்கான மரபணு காரணங்களில் ஒரு புதிய அம்சம் சேர்க்கப்படும்.