டிமிட்ரோ டோகாரிவ்
சமீபத்தில், குறிப்பிடத்தக்க நடைமுறை ஆர்வம் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய்களால் ஏற்படுகிறது, முக்கியமாக ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரை, புரதங்களின் கிளைகோசைலேஷன் செயல்முறையின் கோளாறுகளால் ஏற்படுகிறது - கிளைகோசைலேஷன் பிறவி கோளாறுகள் (சிடிஜி).
தற்போதைய தரவுகளின்படி, இந்த நோய்களின் முன்னணி மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பல்வேறு நரம்பியல் கோளாறுகள் - வலிப்பு, சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி தாமதம், பல்வேறு, மிகவும் கடுமையான சோமாடிக் கோளாறுகள் - சுவாசக் கோளாறுகள், கார்டியோமயோபதியின் வெளிப்பாடுகள், இரைப்பை குடல் கோளாறுகள், புரத இழப்பு வயிற்றுப்போக்கு, இரத்த சோகை மற்றும் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் வெளிப்பாடுகள் உட்பட. . , ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறி, அச்சுறுத்தும் பாக்டீரியா நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் பிறவற்றின் வெளிப்பாடுகளின் வடிவத்தில் நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுகள், பெரும்பாலும் டிசெம்பிரியோஜெனீசிஸின் (வளர்ச்சியின் சிறிய முரண்பாடுகள்) பல களங்கங்களின் பின்னணியில், பிறந்த குழந்தை காலத்திலிருந்து வெளிப்பாடுகள் தொடங்குகின்றன.
இந்த நோய்களில் உள்ள பல உறுப்புகள், மல்டிசிஸ்டம் கோளாறுகள் முக்கிய உயிரியல் செயல்முறைகளில் ஒன்றின் மீறலால் ஏற்படுகின்றன - கிளைகோசைலேஷன், இதன் காரணமாக கார்போஹைட்ரேட் பகுதி பாலிபெப்டைட் சங்கிலியில் இணைகிறது மற்றும் முழுமையாக செயல்படும் மூலக்கூறை ஒருங்கிணைக்கிறது.
தற்போது அறியப்பட்ட பெரும்பாலான CDG வளர்ச்சியின் சிறிய முரண்பாடுகளுடன் இணைந்து பல்வேறு உடலியல் மற்றும் நரம்பியல் கோளாறுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது என்ற உண்மையைக் கருத்தில் கொண்டு, மருத்துவ மற்றும் பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் சில புரதங்களின் கிளைகோசைலேஷன் கோளாறுகளின் தன்மை ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவை அனுமானிக்க முடியும். , ஆல்பா-1-அமில கிளைகோபுரோட்டீன் உட்பட.
இதற்காக, மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய்களின் ஆரம்பகால நோயறிதலுக்கான பினோடைப்பை மதிப்பிடுவதற்கு சிறப்பாக உருவாக்கப்பட்ட அளவைப் பயன்படுத்த முன்மொழியப்பட்டது, குறிப்பாக, CDG.