பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

அல்போர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் காரணமாக ஒரே குடும்பத்தில் இறுதி-நிலை சிறுநீரக நோயின் ஐந்தாவது வழக்கு

ஜமால் காசிம் அபூம்வாய்ஸ்

பின்னணி: அல்போர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் சிறுநீரகத்தின் அடித்தள சவ்வுகளை உள்ளடக்கிய பரம்பரை பரம்பரை கோளாறுகளின் குழுவை உள்ளடக்கியது மற்றும் கோக்லியா மற்றும் கண்ணை உள்ளடக்கியது. இது ஹெமாட்டூரியா மற்றும் முற்போக்கான சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு முற்போக்கான சிறுநீரக நோயாகும், இது பெரும்பாலும் சென்சார்நியூரல் காது கேளாமை மற்றும்/அல்லது கண் அசாதாரணங்களுடன் முக்கியமாக மாகுலர் பிளெக்ஸ் மற்றும் லெண்டிகோனஸ் ஆகியவற்றுடன் இருக்கும். மருத்துவ மற்றும் நோயியல் வெளிப்பாடுகளில் உள்ள பன்முகத்தன்மை, முதல் அறிகுறிகளை உருவாக்கும் வயது மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பை உருவாக்கும் வயது ஆகியவை பரம்பரை முறையில் உள்ள வேறுபாடுகள் காரணமாகும் சுமார் 5% வழக்குகளில் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.

வழக்கு விளக்கக்காட்சி: 13/12/2012 அன்று ஜெனின் நகரில் உள்ள தியாகி டாக்டர் கலீல் சுலைமான் மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவில் அனுமதிக்கப்பட்ட 48 வயதுப் பெண்மணிக்கு பல ஆண்டுகளாக சிறுநீரகப் பற்றாக்குறை மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் இருப்பதாக நான் தெரிவிக்கிறேன். சோர்வு, தலைவலி, குமட்டல், வாந்தி, பசியின்மை ஆகியவற்றிலிருந்து. ஆய்வக சோதனைகள், சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட் படம், உடல் பரிசோதனை, மருத்துவ வரலாறு மற்றும் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றைப் பொறுத்து, அல்போர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் காரணமாக நோயாளிக்கு இறுதி நிலை சிறுநீரக நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. மருத்துவ பரிசோதனையில் செவிப்புலன் அல்லது கண் அசாதாரணங்கள் எதுவும் இல்லை.

முடிவு: செவித்திறன் மற்றும் கண்களில் குறைபாடுகள் இல்லாதது போன்ற மருத்துவ அறிகுறிகளிலிருந்தும், இந்த நோயாளி மற்றும் குடும்பத்தின் மற்ற பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பினர்களுக்கு ஒப்பீட்டளவில் வயதான காலத்தில் வழங்கப்பட்ட சிறுநீரக நோய்க்கான மெதுவான வளர்ச்சியிலிருந்து, இது தெரிகிறது. இந்த நோயாளி மற்றும் அவரது குடும்பத்தின் பிற உறுப்பினர்களுக்கு அல்போர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் பரம்பரை முறையானது தன்னியக்க ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, ஆனால் இந்த சிக்கலை உறுதிப்படுத்த மரபணு ஆய்வுகள் தேவை. இந்தக் குடும்பத்தில் உள்ள மற்ற உறுப்பினர்கள் ஆரோக்கியமாகத் தெரிந்தாலும், சிறுநீரகச் செயல்பாடுகள் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும், குறிப்பாக அவர்களில் இருவர் பல ஆண்டுகளாக உயர் இரத்த அழுத்தத்தால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.