ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

ஹோமோ சேபியன்ஸ் பரம்பரை இணைவு மரபணுக்களின் முதல் பார்வை

டெகன் ஜுவோ

குடும்ப மரபுவழி இணைவு மரபணுக்கள் பல தசாப்தங்களாக மனித நோயுடன் தொடர்புடையதாக அறியப்படுகிறது. இருப்பினும், அவற்றில் ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையே இதுவரை கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த அறிக்கை மனித பரம்பரை இணைவு மரபணுக்களை (HFGs) ஆராய்வதற்கு ஒரு மரபணு மாதிரியாக மோனோசைகோடிக் (MZ) இரட்டையர்களைப் பயன்படுத்துகிறது. நாங்கள் 37 MZ இரட்டையர்களிடமிருந்து RNA- Seq ஐ ஆய்வு செய்து 1,180 HFGகளை கண்டுபிடித்துள்ளோம், இதில் அதிகபட்சம் ஒரு மரபணுவிற்கு 608 ஆகும். இந்தத் தரவுகளின் அடிப்படையில், ஒரு மனித மரபணு குறைந்தது 1,000 HFGகளை குறியாக்குகிறது. நாற்பத்தெட்டு HFGகள், அதன் தொடர்ச்சியான அதிர்வெண்கள் ≥ 25%, MZ இரட்டை பரம்பரையுடன் தொடர்புடையவை என்பதைக் கண்டறிந்துள்ளோம், அவற்றில் எட்டு 74 MZ இரட்டையர்களில் ≥ 52% இல் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. டேன்டெம் மரபணு நகல் மற்றும் SCO2 மரபணு பெருக்கம் இந்த எட்டு HFGகளில் முறையே நான்கு மற்றும் இரண்டை உருவாக்குகின்றன, மேலும், பரம்பரை இணைவு மரபணுக்களுக்கு சிறந்த மற்றும் நேரடியான அறிவியல் சுய-ஆதரவை வழங்குகிறது. சுவாரஸ்யமாக, இந்த எட்டு எச்எஃப்ஜிக்களில் இரண்டு முன்பு ஆய்வு செய்யப்பட்ட புற்றுநோய் இணைவு மரபணுக்கள், அவை பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை மற்றும் உடலியல் மரபணு மாற்றத்திலிருந்து அல்ல என்பதை ஆதரிக்கின்றன. எனவே, HFGகள் மனித நோய்கள் மற்றும் சிக்கலான பண்புகளுக்கான முக்கிய மரபணு காரணிகளாகும். மிக முக்கியமாக, மனித மரபியலில் மரபணு மாற்றங்களைப் படிக்க HFG கள் சிறந்த மற்றும் மிகவும் நேரடியான கருவிகளில் ஒன்றை வழங்குகின்றன. இந்த ஆய்வு மனித HFGகளின் முதல் பார்வையை நமக்கு அளிக்கிறது மற்றும் எதிர்கால மரபணு, உயிரியல் மற்றும் மருத்துவ ஆய்வுகளுக்கான தொழில்நுட்ப மற்றும் தத்துவார்த்த அடித்தளங்களை அமைக்கிறது.