பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

சிரை த்ரோம்போம்போலிஸம் உள்ள நோயாளிகளில் பெருந்தமனி தடிப்பு இதய நோயுடன் தொடர்புடைய பத்து பிளேட்லெட் பாலிமார்பிஸங்களின் அதிர்வெண்கள்: மக்கள் தொகை அடிப்படையிலான வழக்கு-கட்டுப்பாட்டு ஆய்வு

குவாஸ்னிக்கா டி, பாப்சிகோவா பி, மாலிகோவா ஐ, ஹஜ்கோவா ஜே, ஜிமா டி, உல்ரிச் ஜே, பிரிசா ஜே, ப்ரெஸ்கோவா ஆர், டுஸ்கோவா டி, பொலெட்டினோவா எஸ், கீஃபெரோவா வி மற்றும் குவாஸ்னிக்கா ஜே

பின்னணி: தற்போது, ​​பெருந்தமனி தடிப்பு இதய நோய் (CVD) மற்றும் நரம்பு த்ரோம்போஎம்போலிசம் (VTE) ஆகியவை பல பொதுவான ஆபத்து காரணிகளைக் கொண்டிருப்பதாகக் கருதப்படுகிறது. ஆரோக்கியமான நபர்களின் கட்டுப்பாட்டுக் குழுவில் (n=1460) அவற்றின் அதிர்வெண்களுடன் ஒப்பிடுகையில், VTE உடன் பாடங்களில் (n=2369) அதிரோஸ்கிளிரோடிக் CVD உடன் தொடர்புடைய பத்து பிளேட்லெட் மரபணு பாலிமார்பிஸங்களின் அதிர்வெண்களைத் தீர்மானிப்பதே எங்கள் ஆய்வின் நோக்கமாகும். முறைகள்: பிளேட்லெட் ஏற்பிகளின் பாலிமார்பிஸங்கள் P2Y12 (rs2046934, rs6785930), GPIa (rs1126643), GP IIIa (rs5918), GP VI (rs1613662) மற்றும் PAR-1 (rs168753 இன் சைக்ளோஆக்சைசிடிங்) மரபணுக்கள் (COX- 1; rs10306114) மற்றும் பிளேட்லெட் எண்டோடெலியல் திரட்டல் ஏற்பி 1 (PEAR1; (rs41299597, rs11264579, rs2768759) ஆகியவை தீர்மானிக்கப்பட்டன. முடிவுகள்: பெறப்பட்ட பாலிமார்பிஸம் அதிர்வெண்களுடன் VTE முடிவுகளுடன் ஒப்பிடுகையில், தேர்வுகளில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் எதுவும் இல்லை. ஆரோக்கியமான கட்டுப்பாட்டு குழுவில் மாரடைப்பு மற்றும்/அல்லது பக்கவாதத்தின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட VTE நோயாளிகளின் துணைக்குழுவில் (n 732) மட்டுமே GP Ia (rs1126643) மற்றும் PEAR1 (rs 11264579) இல் "ஆபத்து" மரபணு வகை அதிர்வெண்களில் பலவீனமான குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு இருந்தது. p=0.04) காணப்பட்டது, ஆனால் அலீலில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் எதுவும் குறிப்பிடப்படவில்லை அதிர்வெண்கள்.