ஜர்னல் ஆஃப் டேட்டா மைனிங் இன் ஜெனோமிக்ஸ் & புரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

mtDNA ஹைபர்வேரியபிள் பிராந்தியத்தில் உள்ள மிக உயர்ந்த பிறழ்வு மற்றும் நியூக்ளியோடைடு அடிப்படை X t-n உடன் உயிரியல் புள்ளியியல் பயன்பாடு மாற்றம் தீவிரம் மேட்ரிக்ஸ் மூலம் பிறழ்வின் அடையாளத்தை தீர்மானித்தல்

பாலிட் EIY மற்றும் Ngili Y

மனித மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ (எம்டிடிஎன்ஏ) உயிரியல் சான்றுகள் மூலம் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அல்லது குற்றச் சந்தேக நபர்களின் தடயவியல் துறையில் தீவிரமாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு கலத்தில் உள்ள mtDNA மூலக்கூறுகளின் எண்ணிக்கை பல்லாயிரக்கணக்கில் உள்ளது, இது மாதிரிகளை மிகக் குறைவாகவோ அல்லது சேதமடைந்தோ பகுப்பாய்வு செய்கிறது. இயற்கை பேரழிவுகள், போர்கள் மற்றும் விபத்துக்கள் போன்ற வெகுஜன பேரழிவுகளில் பாதிக்கப்பட்டவர்களை mtDNA ஐப் பயன்படுத்தி அடையாளம் காண எந்த நிலையான முறையும் இல்லை, இதனால் அடையாளம் காணும் செயல்முறை வேகமாக இயங்க முடியாது. இந்த ஆய்வு mtDNA வரிசைகளில் C16.223t மாறுபாடுகளைக் கண்டறிந்தது, அவை தரவுத்தளத்தை இரண்டு குழுக்களாகப் பிரிக்கப் பயன்படுகிறது, இதனால் ஒரு கணித வழிமுறை மூலம் அடையாளம் காணும் செயல்முறையை துரிதப்படுத்தலாம். இந்த மாறுபாடு 91 பாலிமார்பிக் மனித mtDNA HVS1 இன் அதிக அதிர்வெண் (29.7%) உடன் 300 நியூக்ளியோடைடு (16,024-16,324) NCBI தரவுத்தளத்திலிருந்து 142 வரிசைகளில் இருந்து பெறப்பட்டது. என்சிபிஐயில் வெளியிடப்பட்ட பப்புவான் மனித எம்டிடிஎன்ஏ குழுக்களின் தரவு சேகரிப்பில் இருந்து பெறப்பட்ட எம்டிடிஎன்ஏ வரிசைகள். வரிசையில் வரிசையாக வகைப்படுத்தியாகப் பயன்படுத்தக்கூடிய அடுத்த மாறுபாடு 16,311 ஆகும்; 16,304; 16,189; மற்றும் 16,270 அடையாளத்துடன் (T→c). ஒரு அணிக்கு Q என்பது மீளக்கூடியது எனவே அணி மற்றும் எதிர் மூலைவிட்டத்தைக் கொண்டிருக்கலாம். எனவே மேலே உள்ள சமன்பாட்டை எழுதக்கூடிய மூலைவிட்ட முறையைப் பயன்படுத்தி தீர்க்க முடியும்: ܳ = ܵ רܵ െ1 . இந்தச் சமன்பாடு mtDNA இன் நியூக்ளியோடைடு வரிசையில் நிகழும் மாற்றங்கள் மற்றும் மாற்று மாற்று மாற்றங்களின் எண்ணிக்கையைக் கணக்கிடலாம். இந்த குழுவாக்கத்தின் மூலம், மாதிரிகளை அடையாளம் காணும் செயல்முறையை துரிதப்படுத்த, தரவுத்தளத்தை குறைக்கலாம். காவல்துறை அல்லது ஆய்வு மானுடவியல் மற்றும் பரிணாம உயிரியலின் mtDNA தரவுத்தள நோக்கங்கள் போன்ற தடயவியல் ஆர்வத்திற்காக குறியீட்டு தரவுத்தளத்தில் அதிக அதிர்வெண் கொண்ட மாறுபாட்டின் மூலம் குழுவாக்கும் எதிர்பார்க்கப்படும் முறையை உருவாக்கலாம்.