பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

முதன்மை ஹைபராக்ஸலூரியா வகை 1 இன் விளைவாக, நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் சிஸ்டமிக் ஆக்ஸலோசிஸால் ஒரே குடும்பத்தில் இரண்டாவது மரணம்

ஜமால் காசிம் அபூம்வாய்ஸ்

பின்னணி: முதன்மை ஹைபராக்ஸலூரியா என்பது உலகெங்கிலும் உள்ள குழந்தைகளில் நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு ஒரு அரிய காரணமாகும், ஆனால் இது ஜெனின் மாவட்டத்தில் (பாலஸ்தீனம்) 15 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளிடையே நாள்பட்ட சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு ஒரு முக்கிய காரணமாகும். இந்த குழந்தைகள் முந்தைய ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டது. ஹைபராக்ஸலூரியாவின் குழந்தை வடிவம் நெஃப்ரோகால்சினோசிஸுடன் ஆரம்பத்தில் வெளிப்படுகிறது மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் இறுதி-நிலை சிறுநீரக செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் மிகவும் கடுமையான வடிவம் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

வழக்கு விளக்கக்காட்சி: 8 வயது சிறுவனுக்கு முதன்மை ஹைபராக்ஸலூரியா வகை1 வரலாறான மூன்று மாத வயதிலிருந்து ஆஸ்கைட்டுகள், பொதுவான எடிமா, காய்ச்சல், மயோபதி, மட்டுப்படுத்தப்பட்ட இயக்கம் திறன், பொது உடல்நலக்குறைவு, கடுமையான ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் சுவாசக் கோளாறு ஆகியவை இருப்பதாக நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். சிரமங்கள். மருத்துவ, ஆய்வக, அல்ட்ராசவுண்ட், இதய ஆய்வுகள் இதய செயலிழப்பு, கல்லீரல் செயலிழப்பு, கல்லீரல் ஈரல் அழற்சி மற்றும் முறையான ஆக்ஸலோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் இறுதி-நிலை சிறுநீரக செயலிழப்பை வெளிப்படுத்தியது. நோயாளி மோசமான நிலையில் இருந்தார், ஐசியுவில் 4 நாட்கள் தங்கியிருந்தார் மற்றும் நான்காவது நாளில் சிஸ்டமிக் ஆக்சலோசிஸின் சிக்கல்களால் இறந்தார்.

முடிவு: ESRD மற்றும் முதன்மை ஹைபராக்ஸலூரியாவின் சிக்கல்களால் ஒரே குடும்பத்தில் ஏற்பட்ட இரண்டாவது மரணம் இது என்பதை வரலாறு வெளிப்படுத்தியது. முதல் மரணம் அவரது மூன்று மாத வயதில் இறந்த சுமார் 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு அவரது சகோதரர். இந்த குடும்பத்தில் முதன்மையான ஹைபராக்ஸலூரியா வகை 1 மிகவும் கடுமையானது மற்றும் பழமைவாத சிகிச்சை இருந்தபோதிலும் சிறுவயதிலேயே இறுதி-நிலை சிறுநீரக நோய் மற்றும் முறையான ஆக்சலோசிஸுக்கு வழிவகுக்கிறது. சில சமயங்களில், ஒரே குடும்பத்தில் முதன்மை ஹைபராக்ஸலூரியாவின் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட வழக்குகள் இருப்பதால், முதன்மை ஹைபராக்ஸலூரியாவின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பத்தில் உள்ள அனைத்துக் குழந்தைகளும் - ஆரோக்கியமாகத் தோன்றினாலும் - நோய்க்கான பரிசோதனை செய்யப்பட வேண்டும், ஏனெனில் ஆரம்பகால நோயறிதல் உத்திகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதில் முக்கியமானது. மற்றும் இறுதி நிலை சிறுநீரக நோய் மற்றும் சிஸ்டமிக் ஆக்ஸலோசிஸ் போன்ற சிக்கல்களை தாமதப்படுத்துகிறது.