பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

McCune-Albright Syndrome இல் செயல்படுத்தும் GNAS பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய நிகழ்நேர PCR மரபணு வகையைப் பயன்படுத்துதல்

மரியானி BMP, Trarbach EB, Toledo RA, Lerario AM, Latronico AC, Mendonca BB மற்றும் Fragoso MCBV

அறிமுகம்: McCune-Albright syndrome (MAS) என்பது மருத்துவரீதியாக முக்கோணத்தால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும்: எலும்பு நார்ச்சத்து டிஸ்ப்ளாசியா café-au-lait தோல் புள்ளிகள் மற்றும் முன்கூட்டிய பருவமடைதல் போன்ற நாளமில்லா ஹைப்பர்ஃபங்க்ஷன். MAS ஆனது GNAS இன் பிறழ்வுகளை செயல்படுத்துவதால் ஏற்படுகிறது, Gs ஆல்பாவின் மரபணு குறியாக்கம் மற்றும் இந்த மரபணுவின் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு ஆகியவை MAS இன் உறுதியான நோயறிதலை அதிகரிக்கலாம் மற்றும் வித்தியாசமான மற்றும் பகுதியளவு. குறிக்கோள்கள்: p.R201H மற்றும் p ஐ அடையாளம் காண. R201C GNAS நிகழ்நேர PCR மரபணு வகையைப் பயன்படுத்தி MAS நோயாளிகளிடமிருந்து பெறப்பட்ட பல திசுக்களில் பிறழ்வுகளை செயல்படுத்துகிறது. பொருள் மற்றும் முறைகள்: MAS இன் வழக்கமான மற்றும் வித்தியாசமான வடிவங்களைக் கொண்ட 31 நோயாளிகளிடமிருந்து (28 பெண்கள்) இரத்தத்தில் இருந்து மரபணு DNA தனிமைப்படுத்தப்பட்டது. ஆறு வெவ்வேறு நோயாளிகளிடமிருந்து தோல், அட்ரீனல் சுரப்பி அல்லது எலும்பு திசு மாதிரிகள் கிடைத்தன. p.R201H மற்றும் p ஐ அடையாளம் காண TaqMan ஆய்வுகளைப் பயன்படுத்தி PCR நிகழ் நேர மதிப்பீட்டின் அடிப்படையில் மரபணு வகைப்படுத்தல் செய்யப்பட்டது. R201C GNAS பிறழ்வுகள். குளோனிங் மற்றும் வரிசைப்படுத்துதல் ஆகியவை ஒப்புதல் நுட்பங்களாகப் பயன்படுத்தப்பட்டன. முடிவுகள்: நிகழ்நேர PCR மரபணு வகையைப் பயன்படுத்தி, MAS நோயாளிகளின் இரத்த மாதிரிகளில் GNAS இல் எந்த மாற்றமும் கண்டறியப்படவில்லை, முன்பு அடையாளம் காணப்பட்ட p.R201H நோயாளியின் எலும்பு மாதிரியில் மட்டுமே. இதே நோயாளியின் இரத்தத்திலிருந்து குளோனிங் மற்றும் வரிசைப்படுத்துதல் ஆகியவை 5/150 குளோன்கள் பி. R201H. முடிவு: பாதிக்கப்பட்ட நோயாளியின் திசுக்களில் MAS இன் மூலக்கூறு நோயறிதலுக்கு உண்மையான நேர PCR மரபணு வகைப்படுத்தல் திறமையானது என்பதை நிரூபித்தது. இந்த நுட்பத்தின் நன்மைகள் வேகம், துல்லியம், இது பொதுவாகச் செய்ய எளிதானது மற்றும் வழக்கமாகப் பயன்படுத்தப்படலாம். ஆயினும்கூட, புற இரத்தத்தைப் பயன்படுத்தி MAS இன் கிளாசிக்கல் அல்லாத வடிவங்களை முந்தைய கண்டறிதலுக்கு இந்த நுட்பத்தை கருத்தில் கொள்ள GNAS கண்டறிதல் பிறழ்வை மேம்படுத்துவது இன்னும் அவசியம்.