ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோஜெனோமிக்ஸ் & பார்மகோபுரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

தெற்கு ஆஸ்திரேலியாவில் உள்ள குழந்தை நோயாளிகளில் தியோபுரின் மெதைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஜெனோடைப் சோதனை. நடைமுறைகளை பரிந்துரைக்கும் ஒரு பின்னோக்கி தணிக்கை.

மகிந்த்ரூ எஸ், பிளெட்சர் ஜே, ஹிஸ்ஸாரியா பி, ஹக்கெண்டோர்ஃப் பி, நிக்கல்சன் எஸ்.

பின்னணி: அழற்சி குடல் நோய், கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா மற்றும் குழந்தைகளில் கடுமையான அரிக்கும் தோலழற்சி உள்ளிட்ட பல மருத்துவ நிலைமைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க தியோபுரின்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மாற்று அல்லீல்களின் முன் பரிந்துரைக்கப்பட்ட அடையாளம் தியோபுரின் தொடர்பான பாதகமான நிகழ்வுகளைக் குறைக்க உதவுகிறது. ஆய்வின் நோக்கம் தெற்கு ஆஸ்திரேலியாவில் உள்ள ஒரு குழந்தை மக்கள்தொகையில் TPMT மரபணு வகைப்படுத்தலின் மருத்துவ பயன்பாடு, குறிப்பாக சோதனையின் அதிகரிப்பு மற்றும் தற்போதைய நிறுவப்பட்ட சர்வதேச வழிகாட்டுதல்களுக்கு ஏற்ப தியோபுரின்களின் சரியான அளவை வழிநடத்துகிறது என்பதை ஆராய்வதாகும். முறைகள்: ஜனவரி 2004 முதல் ஜனவரி 2014 வரையிலான 10 ஆண்டு காலப்பகுதியில் தெற்கு ஆஸ்திரேலியாவில் TPMT மரபணு வகைப்படுத்தலுக்கு உட்பட்ட 18 வயதுக்குட்பட்ட அனைத்து நோயாளிகளையும் மறுபரிசீலனை செய்யும் தணிக்கை நடத்தப்பட்டது. மக்கள்தொகை மற்றும் பரிந்துரைக்கும் நடைமுறைகள் தொடர்பான தரவு 260 இன் மருத்துவப் பதிவுகளிலிருந்து சேகரிக்கப்பட்டது. குழந்தை நோயாளிகள். முடிவுகள்: குழந்தை இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர்கள் 67% TPMT மரபணு வகைகளைக் கோரினர். செயல்பாடு அல்லீல்களின் இழப்பு கிட்டத்தட்ட 9% வழக்குகளில் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. பாதகமான நிகழ்வுகளுக்கு இடையே நேர்மறையான தொடர்புகள் இருந்தன மற்றும் சோதனை சரியாகப் பயன்படுத்தப்பட்டதா (p 0.011) மற்றும் துணை சிறப்பு அலகு (p <0.001). புற்றுநோயியல் 63.5% பாதகமான நிகழ்வுகளை பதிவு செய்துள்ளது, அதே நேரத்தில் மொத்த தரவுத்தொகுப்பில் 16.5% மட்டுமே உள்ளது. முடிவு: நோயாளிகளின் அனைத்து குழுக்களிலும் பாதுகாப்பான பரிந்துரைக்கும் நடைமுறையானது, TPMT ஜென்டியோப் நிர்வாகத்திற்கு முன் செய்யப்படுவதை உறுதி செய்வதாகும், மேலும் முடிவுகள் மற்றும் நிறுவப்பட்ட வழிகாட்டுதல்களால் வீரியம் செலுத்தப்படுகிறது.