ஜர்னல் ஆஃப் பார்மகோவிஜிலென்ஸ்

சுருக்கம்

தியோபுரின் எஸ்-மெதில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் ஃபீனோடைப் மற்றும் ஜீனோடைப் உள்ள குழந்தைகளில் அழற்சி குடல் நோய்; அசாதியோபிரைன் சிகிச்சைக்கான தாக்கம்

Maciej Jankowski, Piotr Landowski, Robert Kowalski, Ewelina Kreft, Irena Audzeyenka, Malgorzata Kasztan, Barbara Kaminska மற்றும் Miroslawa Szczepanska-Konkel

அழற்சி குடல் நோய் (IBD) பெரியவர்களை விட குழந்தைகளில் அதிகமாக உள்ளது, மேலும் நிகழ்வுகள் அதிகரித்து வருகின்றன. IBD ஆனது தியோபுரின் S-மெதில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (TPMT) மூலம் வளர்சிதைமாற்றம் செய்யப்படுகிறது மற்றும் TPMT இன் செயல்பாட்டில் உள்ள தனிப்பட்ட மாறுபாடுகள் சிகிச்சை திறன் மற்றும் மருந்து நச்சுத்தன்மையை மரபணு பாலிமார்பிஸங்களில் இருந்து எழுகிறது , முக்கியமாக TPMT*2, * 3 A, மற்றும் * 3 C. TPMT செயல்பாட்டின் அதிர்வெண் விநியோகத்தை ஆராய்வதே நோக்கமாக இருந்தது குழந்தைகளில் TPMT*2, * 3 A, மற்றும் * 3 C அல்லீல்களின் ஊடுருவல் வீதம் , மேலும் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களின் TPMT செயல்பாட்டை IBD உடன் ஒப்பிடுக. இந்த ஆய்வில் 85 குழந்தைகள், 45% பேர் கிரோன் நோய் (CD) மற்றும் 55% பேர் அல்சரேட்டிவ் கோலிடிஸ் (UC) மற்றும் 31 பெரியவர்கள் IBD உடையவர்கள். TPMT செயல்பாடு கதிரியக்க வேதியியல் மூலம் அளவிடப்பட்டது. TPMT*2, * 3 A, மற்றும் * 3 C அல்லீல்கள் PCR மற்றும் கட்டுப்பாட்டு துண்டு நீள பாலிமார்பிசம் பகுப்பாய்வுகளுடன் ஆராயப்பட்டன. குழந்தைகள் 4.8 மடங்கு மாறுபாடுகளுடன் (வரம்பு, 4.74 - 22.56 U/ml RBC) முறையே CD மற்றும் UC இல் 13.12 மற்றும் 13.19 U/ml RBC இன் சராசரி TPMT செயல்பாடுகளைக் காட்டினர். TPMT செயல்பாடு குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் ஒரே மாதிரியாக இருந்தது; வரம்புகள்: 5.56-21.34 எதிராக 9.61-17.84 U/ml RBC, முறையே, CD இல்; மற்றும் 4.74-22.56 எதிராக 5.19-21.98 U/ml RBC, முறையே, UC இல். அசாதியோபிரைனுடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட CD மற்றும் UC உடைய நோயாளிகள் இதேபோன்ற TPMT செயல்பாடுகள், இதேபோன்ற பாதகமான நிகழ்வு அதிர்வெண்கள் மற்றும் இதேபோன்ற எண்ணிக்கையில் பதிலளிக்காதவர்கள் ஆகியவற்றைக் காட்டினர். 85 நோயாளிகளில் ஒருவர் (1.18%) TPMT*1/TPMT*2 உடன் பன்முகத்தன்மை கொண்டவர் (TPMT செயல்பாடு: 5.19 ± 0.05 U/ml RBC). குறைந்த இடைநிலை TPMT செயல்பாட்டைக் கொண்ட நபர்கள் (<8 U/ ml RBC) பிறழ்ந்த அல்லீல்களைக் கொண்டு செல்லவில்லை * 3 A அல்லது * 3 C. TPMT பினோடைப்கள் குடல் அழற்சி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களில் ஒரே மாதிரியாக இருந்தன.