பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

கால்-கை வலிப்புப் பெண்ணுக்குப் பிறந்த மூன்று உடன்பிறப்புகளில் டிபியல் அஜெனெசிஸ் மற்றும் கோலோப்-வொல்ப்காங் வளாகம் கார்பமாசெபைன் சிகிச்சை: டெரடோஜெனிசிட்டி

நசீர் முசாபர்

"மூட்டு குறைபாடு" என்ற சொல், 120 மனித மூட்டு எலும்புகளில் ஏதேனும் ஒன்றில் இல்லாத மற்றும்/அல்லது அளவைக் குறைப்பதை உள்ளடக்கியது, சுமார் 205 நோசோலாஜிக் உறுப்புகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இவற்றில், Gollop-Wolfgang Complex (GWC) என்பது ஒரு அரிதான இயல்பாகும், இதில் கால் முன்னெலும்பு மற்றும் எக்ட்ரோடாக்டிலியுடன் கூடிய இருபக்க முட்கரண்டி தொடை எலும்பு இல்லாதது. GWC இன் நோயியலில் ஆண்டிபிலெப்டிக் மருந்துகளை உள்ளடக்கிய இலக்கியங்களின் பற்றாக்குறை உள்ளது, ஆனால் வலிப்பு நோய் எதிர்ப்பு மருந்துகளின் டெரடோஜெனெசிட்டி குறிப்பாக வால்ப்ரோயேட் நன்கு ஆவணப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. கர்ப்ப காலத்தில் கால்-கை வலிப்பை நிர்வகிப்பதற்கு கட்டுப்பாடு, கட்டுப்பாடற்ற வலிப்புத்தாக்கங்களில் உள்ள ஆபத்துகள் மற்றும் ஆண்டிபிலெப்டிக் மருந்துகளின் டெரடோஜெனெசிட்டி ஆகியவற்றுக்கு இடையே சமநிலை தேவைப்படுகிறது. இந்த ஆய்வு GWC மற்றும் tibial agenesis உடன் மூன்று உடன்பிறப்புகளை முன்வைக்கிறது, வலிப்பு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட தாய் 10 ஆண்டுகளாக கார்பமாசெபைனுடன் சிகிச்சையில் இருந்தார். ஆசிரியரின் அறிவுக்கு, GWC/tibial agenesis காரணமாக கார்பமாசெபைன் உட்படுத்தப்படுவது இதுவே முதல் முறை.