ஜர்னல் ஆஃப் டேட்டா மைனிங் இன் ஜெனோமிக்ஸ் & புரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

சிறந்த துல்லிய மருத்துவத்தை நோக்கி: PacBio சிங்கிள்-மூலக்யூல் லாங் ரீட்கள் எச்.ஐ.வி மருந்து எதிர்ப்பு பிறழ்வு சுயவிவரங்களின் விளக்கத்தை வெளிப்படையான குவாசிஸ்பீசிஸ் (ஹாப்லோடைப்) அளவில் தீர்க்கிறது

டா வெய் ஹுவாங், கேஸில் ராலே, மின் காங் ஜியாங், சின் ஜெங், டன் லியாங், எம் தௌஸீப் ரெஹ்மான், ஹெலன் சி ஹைபர்கர், சியாலி ஜியாவோ, பிராட் ஷெர்மன், லியாங் மா, சியாஃபெங் சென், தாமஸ் ஸ்கெல்லி, ஜெனிபர் ட்ராய்யர், ராபர்ட் ஸ்டீபன்ஸ், டோமிசியூமி, அலிசிஸ் ஐமா பாவ், ரிச்சர்ட் ஏ லெம்பிக்கி, பாவோ டிரான், டுவைட் நிஸ்லி, எச் கிளிஃபோர்ட் லேன் மற்றும் ராபின் எல் டெவார்

எச்ஐவி-1 மருந்து எதிர்ப்பு பிறழ்வுகளின் (HDRMs) வளர்ச்சி ஆன்டிரெட்ரோவைரல் சிகிச்சையின் மருத்துவ தோல்விக்கான முக்கிய காரணங்களில் ஒன்றாகும். நோயாளியின் HDRM சுயவிவரத்தின் அடிப்படையில் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட HIV எதிர்ப்பு விதிமுறைகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் சிகிச்சை வெற்றி விகிதங்களை மேம்படுத்தலாம். எவ்வாறாயினும், HDRM சுயவிவரத்தின் உணர்திறன் மற்றும் தனித்துவம் கண்டறிவதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் முறைகளால் வரையறுக்கப்படுகிறது. ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாறுபாடு (SNV) அளவில் HDRM சுயவிவரங்களைத் தீர்மானிக்க சாங்கர்-அடிப்படையிலான வரிசைமுறை தொழில்நுட்பம் பாரம்பரியமாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் நோயாளியின் HIV மக்கள்தொகையில் ≥20% மட்டுமே உணர்திறன் கொண்டது. அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை (NGS) தொழில்நுட்பங்கள் அதிக கண்டறிதல் உணர்திறன் (~ 1%) மற்றும் பெரிய நோக்கத்தை (ஒரு ஓட்டத்திற்கு நூற்றுக்கணக்கான மாதிரிகள்) வழங்குகின்றன. எவ்வாறாயினும், NGS தொழில்நுட்பங்கள் ஒவ்வொரு எச்.ஐ.வி விகாரத்தின் ஹாப்லோடைப் முழுவதும் தனிப்பட்ட SNV களின் இயற்பியல் இணைப்புகளைக் கண்டறிவதற்கு மிகவும் குறுகிய வாசிப்புகளை உருவாக்குகின்றன. இந்தக் கட்டுரையில், மூன்றாம் தலைமுறை சீக்வென்சர் (TGS), PacBio RS II ஐப் பயன்படுத்தி உருவாக்கப்பட்ட ஒற்றை-மூலக்கூறு நீண்ட வாசிப்புகள், பொருத்தமான பயோ-இன்ஃபர்மேடிக்ஸ் பகுப்பாய்வு முறையுடன், HDRM சுயவிவரத்தை மிகவும் மேம்பட்ட quasispecies மட்டத்தில் தீர்க்க முடியும் என்பதை நாங்கள் நிரூபிக்கிறோம். நோயாளிகளின் எச்.ஐ.வி மாதிரிகள் மீதான கேஸ் ஆய்வுகள், பேக்பியோ முறையைப் பயன்படுத்தி தயாரிக்கப்பட்ட குவாசிஸ்பீசிஸ் பார்வை அதிக கண்டறிதல் உணர்திறனை வழங்கியது மற்றும் HDRM சூழ்நிலைகளைப் புரிந்துகொள்வதில் மிகவும் விரிவானது, இது சாங்கர் மற்றும் NGS தொழில்நுட்பங்கள் இரண்டையும் பூர்த்தி செய்கிறது. முடிவில், PacBio முறை, HDRM விவரக்குறிப்பின் ஒரு நம்பிக்கைக்குரிய புதிய quasispecies அளவை வழங்குகிறது, HIV மருந்து எதிர்ப்பு ஆராய்ச்சி துறையில் ஒரு முக்கியமான மாற்றத்தை ஏற்படுத்தலாம்.