இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

இரத்தமாற்றம் சார்ந்த ஹோமோசைகஸ் α-தலசீமியா நோயாளிகளில் மூன்று உயிர் பிழைத்தவர்களில் ஹைபோஸ்பேடியாஸுடன் தொடர்புடையது

Syahzuwan Hassan, Rahimah Ahmad, Faidatul Syazlin Abdul Hamid, Nur Aisyah Aziz, Syahira Lazira Omar, Siti Hida Hajira Mohamad Arif, Aini Salmah Rabiee, Yeoh Seoh Leng, Mohd Hishamshah Mohd Ibrahim and Zakaria

ஆல்பா-தலசீமியா α-குளோபின் மரபணுவின் செயலிழப்பால் விளைகிறது. பிறழ்வுகளின் வகைகளில் பெரிய நீக்குதல்கள் மற்றும் புள்ளி பிறழ்வுகள் ஆகியவை அடங்கும். α-தலசீமியாவின் மிகக் கடுமையான வடிவம் ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெடலிஸ் ஆகும், இது சில வகையான நீக்குதல் அல்லது புள்ளி பிறழ்வுகளின் ஹோமோசைகோசிட்டியால் ஏற்படுகிறது, மேலும் சில நிகழ்வுகள் இரண்டின் கலவையின் விளைவாகும். இங்கே, ஹோமோசைகஸ் α-தலசீமியாவின் மூன்று நிகழ்வுகளை நாங்கள் விவரிக்கிறோம், அவை அனைத்தும் ஹைப்போஸ்பேடியாக்களுடன் தொடர்ந்து உயிர்வாழ்கின்றன. முதல் இரண்டு வழக்குகள் 5 வயதுடைய இரட்டையர்கள், அவை ஹோமோசைகஸ் SEA நீக்கம் மற்றும் HBA2 மரபணுவின் ஹோமோசைகஸ் Cd 59 (GGC>GAC) மாற்றத்தின் மரபணு வகையுடன் 20 மாத குழந்தையின் முதல் விளக்கம். ஆண் கருவில் ஹைட்ரோப்ஸ் ஃபெட்டாலிஸுக்கு வழிவகுக்கும் என்று அறியப்படும் எந்த α-தலசீமியா பிறழ்வு வகைகளுக்கான முன்கணிப்புகள் ஹைப்போஸ்பேடியாக்களுடன் தொடர்புடைய உயிர்வாழ்வு சாத்தியம் குறித்து தெரிவிக்கப்பட வேண்டும்.