Journal of Clinical and Medical Sciences

சுருக்கம்

நச்சு புரதம் புரோஜெரின் சிகிச்சை உத்திகள்: ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி

சதாப் ஷமிம்

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி (HGPS; எம்ஐஎம் 176670) என்பது அறிகுறிகளில் வேகமாக அதிகரித்து வரும் வயதைப் போன்ற ஒரு அரிய அபாயகரமான மரபணுக் கோளாறு ஆகும். வயதானது இதய நோய்களுக்கான முக்கிய ஆபத்து காரணி. இது நம் சமூகங்களில் அதிகமாக பரவி வருகிறது. ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான பரம்பரை நோயாகும், இது பிறந்த உடனேயே மிக விரைவாகவும் வேகமாகவும் முதுமை அடைகிறது. 1 முதல் 4 மில்லியன் பிறப்புகளில் இது ஒரு அரிதான ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு கோளாறு ஆகும், இதற்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. HGPS உடைய குழந்தைகள் பதின்வயதில் மாரடைப்பு நோய்த்தொற்று மற்றும் பக்கவாதத்திற்கு ஆளாகின்றனர் மற்றும் சராசரியாக 14 வயதில் முற்போக்கான வாஸ்குலர் நோயால் இறக்கின்றனர். HGPS உடைய குழந்தையின் சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 13 ஆண்டுகள் ஆகும். சிலர் இந்த நோயால் இளம் வயதிலேயே இறக்கலாம், மற்றவர்கள் 20 ஆண்டுகள் கூட நீண்ட காலம் வாழலாம். இந்த மதிப்பாய்வின் நோக்கம், நோயின் பல்வேறு அம்சங்களைப் புரிந்துகொள்வது, நோயியல் இயற்பியல், அறிகுறிகள் மற்றும் மருத்துவத்தில் சமீபத்திய போக்குகள் மற்றும் எதிர்கால சிகிச்சைகள் ஆகியவற்றின் சிறப்பு முக்கியத்துவம் ஆகும். HGPS சிகிச்சைக்கு ATP- அடிப்படையிலான சிகிச்சை, MB சிகிச்சை, CRISPR Cas9 உள்ளிட்ட பல்வேறு சிகிச்சை உத்திகள் பயன்படுத்தப்படலாம். HGPS உள்ள குழந்தைகளில் பைரோபாஸ்பேட் குறைபாட்டால் வாஸ்குலர் கால்சிஃபிகேஷன் ஏற்படுகிறது. HGPS உள்ள குழந்தைகளில் வாஸ்குலர் கால்சிஃபிகேஷனில் ஈடுபட்டுள்ள வழிமுறைகள் எலி பற்றிய ஆய்வுகள் மூலம் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டன. ஏடிபி அடிப்படையிலான சிகிச்சையானது இந்த பேரழிவு நோய் மற்றும் பிற பைரோபாஸ்பேட் தொடர்பான நோய்களுக்கான சிகிச்சை உத்தியாகப் பயன்படுத்தப்படலாம். HGPS 11 எக்ஸானில் C முதல் T மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால், LMNA மரபணு கிரிப்டிக் தளத்தை செயல்படுத்துவதற்குப் பதிலாக அமினோ அமிலக் குறியீடுகளை மாற்றாமல் விட்டுவிடுகிறது, இதன் விளைவாக அமினோ அமிலங்கள் நீக்கப்படும். இந்த மாற்றங்கள் மைட்டோசிஸ் பிறழ்வு, மாற்றப்பட்ட குரோமாடின் அமைப்பு, அணுக்கரு அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் அமைப்பு போன்ற பல்வேறு வழிமுறைகளில் ஈடுபடுகின்றன. மைட்டோகாண்ட்ரியா மிகவும் தீவிரமான உறுப்பு ஆகும், இது நம் உடலில் மிக முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, இது வயதான முக்கிய உறுப்பு ஆகும். அசாதாரண மைட்டோகாண்ட்ரியா எதிர்வினை ஆக்ஸிஜன் இனங்களின் அளவை அதிகரிப்பதன் மூலமும், டிஎன்ஏ மற்றும் புரத அமைப்புகளை மாற்றுவதன் மூலமும் பல சேதங்களை ஏற்படுத்தும். மைட்டோகாண்ட்ரியல் அசாதாரணங்கள் எச்ஜிபிஎஸ் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களிலும் ஏடிபியின் குறைவு மற்றும் ROS இன் மாற்றப்பட்ட நிலைகளுடன் பதிவாகியுள்ளன. எலியின் எச்ஜிபிஎஸ் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் மெத்திலீன் ப்ளூ (எம்பி) உடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன, இது ஒரு ஆக்ஸிஜனேற்றியாகும், இது எலியில் உள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியல் அசாதாரணங்கள் மற்றும் வயதான பினோடைப்களை இயல்பாக்குகிறது.