பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

பேச்சு குறைபாடுகள், நடத்தை சிக்கல்கள், பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகள், வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய 10q22 இல் இரண்டு டி நோவோ ஓவர்லேப்பிங் இன்டர்ஸ்டிடியல் டூப்ளிகேஷன்கள்

வெய்பெங் வாங், ஜிப்பிங் பாடல், ஹுய் லி மற்றும் ஹைமிங் யுவான்

10q22 குரோமோசோமால் பகுதியை உள்ளடக்கிய நகல் எண் மாறுபாடுகள் (CNVகள்) அரிதாகவே தெரிவிக்கப்படுகின்றன. தற்போது, ​​இந்த இடத்தில் நீக்கப்பட்ட எட்டு நோயாளிகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளனர். பரஸ்பர பிரதிகள் அரிதானவை மற்றும் விவரிக்கப்படவில்லை. உயர் தெளிவுத்திறன் கொண்ட குரோமோசோமால் மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வு (சிஎம்ஏ) மூலம் கண்டறியப்பட்ட 10q22 இல் டி நோவோ ஓவர்லேப்பிங் நகல்களுடன் தொடர்பில்லாத இரண்டு நோயாளிகளை இங்கே நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். CMA இரண்டு நகல்களை வெளிப்படுத்தியது: arr 10q22.1q22.3(72331092-78710233) × 3 dn மற்றும் arr 10q22.1q22.3(70742930-80565963) × 3 dn. பேச்சு குறைபாடுகள், நடத்தை பிரச்சினைகள், பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகள், டிஸ்மார்ஃபிக் அம்சங்கள், வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை ஆகிய இரு நோயாளிகளிடமும் காணப்பட்டது. பகிரப்பட்ட மரபணு பகுதி மற்றும் ஒத்த மருத்துவ அம்சங்கள் 10q22 இல் ஒரு புதிய தொடர்ச்சியான மரபணு நகல் நோய்க்குறியை பரிந்துரைக்கின்றன. இந்த இடைவெளியில் அடையாளம் காணப்பட்ட அனைத்து நோய்க்கிருமி CNVகள் மற்றும் வேட்பாளர் மரபணுக்களின் அடிப்படையில், நாவல் மரபணு நகல் நோய்க்குறியின் முக்கியமான பகுதி 10q22.2 இல் அமைந்துள்ளது.