பரம்பரை மரபியல்: தற்போதைய ஆராய்ச்சி

சுருக்கம்

ஈரானிய குடும்ப அடினோமாட்டோசிஸ் பாலிபோசிஸ் கோலி நோயாளிகளில் அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் கோலி ஜீனின் எக்ஸான் 15 இல் இரண்டு நாவல் சோமாடிக் பிறழ்வுகள்

வசிஃப்மண்ட் ஆர்

பின்னணி: அடினோமாட்டஸ் பாலிபோசிஸ் கோலி (APC) மரபணு பெருங்குடல் டூமோரிஜெனெசிஸில் ஒரு கேட் கீப்பராகக் கருதப்படுகிறது. APC மரபணுவில் உள்ள 60% உடலியல் பிறழ்வுகள் பிறழ்வு கிளஸ்டர் மண்டலம் (MCR) எனப்படும் பகுதியில் குவிந்துள்ளன. இந்த ஆய்வில், பெருங்குடல் புற்றுநோய் அம்சங்களால் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட இரண்டு நோயாளிகளின் (குறியீட்டு நோயாளிகள்) மரபணு பகுப்பாய்வு செய்வதும், APC மரபணுவின் MCR பகுதியில் உள்ள மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிவதும் எங்கள் நோக்கம் ஆகும். நோயைப் பற்றிய விவாதங்களைத் தொடர்ந்து, நோயாளிகள் (குறியீட்டு நபர்கள்) மேலும் மரபணு மதிப்பீட்டிற்கு ஒப்புக்கொண்டனர்.
பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: MCR இன் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு, 1286-1513 கோடான்கள் வரை பரவி, பாரஃபின்-உட்பொதிக்கப்பட்ட புற்றுநோய் திசு மாதிரிகளில் மேக்ரோ டிசெக்ஷன், உள்ளமைக்கப்பட்ட PCR மற்றும் சுத்திகரிக்கப்பட்ட PCR துண்டுகளின் நேரடி வரிசைமுறை ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி செய்யப்பட்டது.
முடிவுகள்: எங்கள் ஆய்வில், இந்த நோயாளிகளில் இரண்டு புதிய சோமாடிக் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டன. ஒரு நோயாளிக்கு, 4507 நியூக்ளியோடைடு நிலையில் (கோடான் 1503) Arg க்கு முன்கூட்டிய ஸ்டாப் கோடானுக்கு வழிவகுக்கும் ஒரு முட்டாள்தனமான மாற்றமாக CGA முதல் TGA வரை இருப்பதைக் கண்டறிந்துள்ளோம், மற்றொரு நோயாளிக்கு, G→A மாற்றம் (ACG to ACA) எக்ஸான் 15 (எம்.சி.ஆர்) இல் நியூக்ளியோடைடு நிலை 4638, இது சாதாரண மற்றும் பிறழ்ந்த இரண்டிலிருந்தும் ஒரு அமைதியான பிறழ்வை ஏற்படுத்துகிறது. அல்லீல்கள் கோடான் 1546 இல் ஒரு Thr எச்சத்தை குறியாக்குகின்றன. இந்த பிறழ்வுகள் முன்பு விவரிக்கப்படவில்லை.
முடிவு: இந்த அவதானிப்பு வெவ்வேறு மக்களிடையே APC இல் நோயியல் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணில் வேறுபாடுகளை பரிந்துரைக்கலாம்; எவ்வாறாயினும், இந்த கோட்பாட்டை உறுதிப்படுத்த தொற்றுநோயியல் ஆய்வுகள் செய்யப்பட வேண்டும், இது எங்கள் தற்போதைய வேலையின் நோக்கம் அல்ல.