மரபணு தொழில்நுட்பம்

சுருக்கம்

குறுகிய மூட்டு குள்ளத்தன்மையைக் கண்டறிவதற்கான ஒரு மூலக்கூறு முறை தத்தெடுப்பின் பயன்பாடு

அப்தெல்-ரஹ்மான் ஈத், முகமது அல்-ஹாகர் மற்றும் இஸ்லாம் நூர்

பின்னணி மற்றும் நோக்கங்கள்: குறுகிய மூட்டு குள்ளத்தன்மையின் (அகோண்ட்ரோபிளாசியா) மருத்துவ நோயறிதலுடன் எகிப்திய குழந்தைகளில் பிறழ்வு பகுப்பாய்வு. கூடுதலாக, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலுக்கான மூலக்கூறு முறையைப் பின்பற்றவும்.

பொருட்கள் மற்றும் முறைகள்: குறுகிய மூட்டு குள்ளத்தன்மையின் எட்டு ஆங்காங்கே வழக்குகள் ஆய்வு செய்யப்பட்டன. PCR/RFLP (பாலிமரேஸ் சங்கிலி எதிர்வினை/கட்டுப்பாடு துண்டு நீளம் பாலிமார்பிசம்) மூலம் ஒரு பிறழ்வு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. PCR தயாரிப்புகளின் வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி RFLP இன் முடிவுகள் உறுதிப்படுத்தப்பட்டன.

முடிவுகள்: G380R பிறழ்வு அனைத்து எட்டு ப்ரோபாண்ட்களிலும் (100%) நேர்மறையாகவும், அனைத்து பெற்றோரிலும் (0%) எதிர்மறையாகவும் இருந்தது. RFLP இன் முடிவுகள், நியூக்ளியோடைடில் அடினினால் குவானைனை மாற்றியமைப்பதை வெளிப்படுத்திய வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி உறுதிப்படுத்தப்பட்டது (என்.டி. 1138).

விளக்கம் மற்றும் முடிவுகள்: அனைத்து வழக்குகளும் nt இல் GA மாற்றத்தைக் கொண்டிருந்தன. FGFR3 மரபணுவின் 1138. எங்கள் முடிவு என்னவென்றால், பெரும்பாலான எகிப்திய அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளுக்கு ஒரே பிறழ்வு உள்ளது. பிறழ்வு பகுப்பாய்வு பிரசவத்திற்கு முந்தைய மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதலுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும்.