இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் இரத்தமாற்றம் பற்றிய இதழ்

சுருக்கம்

கடுமையான ஹைப்போபிரோத்ரோம்பினீமியாவின் மாறுபட்ட வெளிப்பாடுகள் (காரணி II குறைபாடு): 2 வழக்குகள்

சிரிஷா ராணி எஸ், தர்ஷக் மகடியா, லோகேஷ் லிங்கப்பா, நிகித் ஷா மற்றும் ரமேஷ் கோணங்கி

வழக்கு 1 என்பது 28 மாத பெண் குழந்தையாகும், இது 8 மாத வயதில் இருந்து 5 முதல் 6 வாரங்களுக்கு ஒருமுறை கால்களில் பல, வலிமிகுந்த காயங்களுடன் அறிகுறியாக இருக்கும். அவரது முழுமையான இரத்தப் படம் சாதாரணமானது. PT மற்றும் APTT ஆகியவை சாதாரண ஃபைப்ரினோஜென் மற்றும் கல்லீரல் செயல்பாடுகளுடன் நீடித்தன. வழக்கு 2, வாழ்க்கையின் 2 ஆம் நாளிலிருந்து அறிகுறியாக மாறியது. அவருக்கு இரத்தக் கறை படிந்த வாந்தி மற்றும் கருப்பு நிற மலம் மற்றும் கடுமையான இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது. இரண்டாவது அத்தியாயம் சப்டுரல் ரத்தக்கசிவு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள். சாதாரண ஃபைப்ரினோஜென் மற்றும் கல்லீரல் செயல்பாடுகளுடன் கூடிய அசாதாரணமான PT மற்றும் APTT ஆகியவற்றை விசாரணைகள் வெளிப்படுத்தின. பரம்பரை புரோத்ராம்பின் குறைபாடு என்பது மருத்துவ நடைமுறையில் காணப்படும் அரிதான பிறவி உறைதல் குறைபாடு ஆகும். காரணி 2 அளவைச் சரிபார்க்கும் வசதி பல மையங்களில் இலவசமாகக் கிடைக்காததால், முறையான அணுகுமுறையுடன் இந்த நிலையைக் கண்டறிய அதிக சந்தேகக் குறியீடு தேவைப்படுகிறது. இரத்தப்போக்கு வெளிப்பாடுகள் காரணி அளவைப் பொறுத்தது. கடுமையான குறைபாடுள்ள குழந்தைகள் உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்தப்போக்குக்கு ஆளாகிறார்கள். மாறுபட்ட மருத்துவ வெளிப்பாடுகளுடன் பரம்பரை புரோத்ராம்பின் குறைபாட்டின் கடுமையான வடிவத்தைக் கொண்ட இரண்டு குழந்தைகளைப் பற்றி நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம். இரண்டு நிகழ்வுகளிலும், உறைதல் சுயவிவரம் பொதுவான பாதைக் குறைபாட்டைக் குறிக்கிறது, PT மற்றும் APTT ஆகியவை நீடித்தன. ஃபைப்ரினோஜென் மற்றும் கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனைகள் இயல்பானவை. செப்சிஸின் எந்த ஆதாரமும் இல்லை, வைட்டமின் K க்கு பதில் இல்லை. மேலும் மதிப்பீட்டில் குறைந்த புரோத்ராம்பின் செயல்பாடு (<1%) வெளிப்படுத்தப்பட்டது. காரணி v மற்றும் x சாதாரணமாக இருந்தது.