மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை மருந்தியல் இதழ்

சுருக்கம்

VIMIZIN (Elosulfatasealpfa) முக்கோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV உடன் வயது வந்த நோயாளிக்கு

மரியலா ஜெனிவா-போபோவா

லைசோசோமால் நோய்களில் என்சைம் குறைபாடு காரணமாக 40 க்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களின் குழு அடங்கும். அவற்றில், உயிரணுக்களில் சிதைக்கப்படாத அடி மூலக்கூறு குவிவது கவனிக்கப்படுகிறது. அவை ஒரு பன்முக மருத்துவ படம் கொண்ட நாள்பட்ட நோய்கள். Mucopolisaccharidosis வகை IVA (Morquio syndrome) என்பது இந்த நோய்களின் ஒரு அரிய வடிவமாகும், மேலும் இது 1: 200,000 நோயாளிகளின் அதிர்வெண்ணில் ஏற்படுகிறது. இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிப்பது கடினமானது, விலை உயர்ந்தது மற்றும் பெரும்பாலும் பயனற்றது. மோர்கியோ சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 22 வயதான ஒரு நோயாளி, தசைக்கூட்டு பிரச்சினைகளால் நகர முடியாமல் ஆபத்தான நிலையில் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டுள்ளதாக நாங்கள் புகாரளிக்கிறோம் (நோயாளி 6 நிமிட நடைப் பரிசோதனையில் 0 மீட்டர் நடக்கிறார்) மற்றும் படிக்கட்டுகளில் ஏற இயலாமை. 2018 ஆம் ஆண்டில், ஒவ்வொரு வாரமும் 2 மி.கி/கிலோ உடல் எடையில் விமிசின் (எலோசுல்படாசெல்ஃபா) சிகிச்சை தொடங்கப்பட்டது. நோயாளியின் நிலை வாரந்தோறும் கண்காணிக்கப்படுகிறது, மேலும் சிறுநீரில் உள்ள கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் அளவு ஒவ்வொரு 30 நாட்களுக்கும் பரிசோதிக்கப்பட்டது (சாதாரண 0.9-6.7 mg/ mmol). தீவிர பக்க விளைவுகள் 8. உட்செலுத்தலின் போது ஒரு ஒவ்வாமை எதிர்வினை அடங்கும், இது ஆண்டிஹிஸ்டமின்கள் மற்றும் தசை வலி நிர்வாகத்தால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளது. 12 வாரங்களில் நோயாளி தனியாக 18 மீட்டர் நடக்கிறார், 24 மாதங்களில் - 51 மீட்டர். 1 ஆம் ஆண்டில், நோயாளி சுதந்திரமாக 650 மீட்டர் நடந்து 10 படிக்கட்டுகள், இரண்டாவது ஆண்டில் 900 மீட்டர் மற்றும் 15 படிக்கட்டுகளில் ஏறுகிறார். சிறுநீரில் உள்ள கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் அளவு படிப்படியாக இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பும். முடிவுரை: VIMIZIN (Elosulfatasealfa) என்பது Mucopolisaccharidosis வகை IVA நோயாளிகளின் ஆரம்ப நிலை எதுவாக இருந்தாலும், அவர்களுக்கு பொருத்தமான மற்றும் பயனுள்ள நொதி மாற்றாகும்.