ஜர்னல் ஆஃப் டேட்டா மைனிங் இன் ஜெனோமிக்ஸ் & புரோட்டியோமிக்ஸ்

சுருக்கம்

முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் குடும்ப மார்பக புற்றுநோய் தொடர்பான அபாயத்துடன் தொடர்புடைய அரிய உயர் மற்றும் குறைந்த ஊடுருவல் வகைகளின் கலவையை வெளிப்படுத்துகிறது

பென் ரெகாயா மரியம், ஹம்டி யோஸ்ர், எல் பென்னா ஹௌடா, மெஜ்ரி நெஸ்ரின், ஜெய்தேன் ஓல்ஃபா, அயாரி ஜிஹேனே, பென் நாஸ்ர் சோனியா, டல்லாலி ஹம்சா, மெசாவுட் ஓல்ஃபா, மெடெப் ரைம், மிக்ரி நஜா, பௌஜேமா மரூவா, பௌபக்கர் முகமது, பௌபக்கர் மொஹமத், பௌசன் ஹமுதா, அப்தெல்ஹாக் சோனியா, லபிடி சௌமயா1

குறிக்கோள்: தொடர்பில்லாத மார்பகப் புற்றுநோய் (BC) நிகழ்வுகளில் அனைத்து அரிய நோய்க்கிருமி மற்றும் பொதுவான மாறுபாடுகளையும் ஒரே நேரத்தில் ஆராய்ந்து அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளோம்.

முறைகள்: துனிசியாவில் முன்னர் அடையாளம் காணப்பட்ட BRCA மரபணுக்களில் அடிக்கடி ஏற்படும் அனைத்து பிறழ்வுகளும் 42 பெண்களில் சாங்கர் சீக்வென்சிங் மூலம் விலக்கப்பட்டுள்ளன, குறைந்த பட்சம் 3 புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட தொடர்புடைய நபர்களைக் கொண்ட அதிக குடும்ப ஆபத்தில் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். இரண்டு வெவ்வேறு குடும்ப வரலாறுகளைக் கொண்ட தொடர்பில்லாத இரண்டு வழக்குகள் முழு எக்ஸோம் சீக்வென்சிங்கிற்குத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டுள்ளன. தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உயர் ஆபத்து மாறுபாடுகள் உறுதிப்படுத்தப்பட்டு, பிரித்தல் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது.

முடிவுகள்: மூன்று நிகழ்வுகளில் BRCA2 p.Val1283Lysfs இல் செயல்பாட்டு மாறுபாட்டின் நோய்க்கிருமி பிரேம்-ஷிப்ட் இழப்பையும், OGG1, p.Arg46Gln இல் உள்ள ஒரு நோய்க்கிருமி அரிதான மாறுபாட்டையும் BRCA2, p.K3326X, இல் உள்ள அரிதான அர்த்தமற்ற மாறுபாட்டுடன் இணைத்துப் பிரிக்கிறது. இரண்டு மார்பக புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட வழக்குகள். இந்த மாறுபாடுகள் துனிசியா அல்லது வட ஆப்பிரிக்காவில் விவரிக்கப்படவில்லை.

முடிவு: BRCA2 மரபணுவில் அதிக ஊடுருவக்கூடிய மாறுபாட்டின் (p.Val1283Lysfs) இருப்புடன் F1.1 நோயாளியின் குடும்ப வரலாறு மற்றும் இளம் வயது ஆகியவை தொடர்புபடுத்துகின்றன. இருப்பினும், பி.சி. வழக்குகளில் மட்டுமே OGG1 மரபணுவில் p.Arg46Gln என்ற நோய்க்கிருமி மாறுபாட்டுடன் இணைந்து பிரிக்கும் BRCA2 இல் Lys3326X குறைந்த ஊடுருவல் மாறுபாடு இருப்பதால், நோயாளியின் F2.2க்கான தாமத வயது மற்றும் குறைவான தீவிரமான பினோடைப் விளைவு ஆகும்.