உயிரியல் மற்றும் மருத்துவம்

சுருக்கம்

β-தலசீமியா பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதற்கான முழு மரபணு வரிசைமுறை அடிப்படையிலான ஸ்கிரீனிங் அணுகுமுறை

ஸ்பந்தன் சௌத்ரி, திபாலி தவான், நிராஜ் சோஜித்ரா, புஷ்ப்ராஜ்சிங் சவுகான், கியாதி சந்திரத்ரே, பூஜா எஸ் சௌத்ரி மற்றும் பிரசாந்த் ஜி பாகலி

β-குளோபின் மரபணுவில் சுமார் 200 காரணமான பிறழ்வுகள் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. உலகின் பல்வேறு புவியியல் பகுதிகளில் உள்ள HBB மரபணுவின் மரபணு வேறுபாடு காரணமாக பீட்டா தலசீமியா நோயறிதல் மிகவும் சிக்கலானது. தற்போதைய ஆய்வில், 138 மருத்துவ மாதிரிகள், அவற்றில் 66 ஒன்று தொடர்பில்லாத 21 குடும்பங்களைச் சேர்ந்தவை (தந்தை, தாய் மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி/அம்னோடிக் திரவ மாதிரியின் டிஎன்ஏவைக் கொண்ட மூவரும் மாதிரிகள்) மற்றும் புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட வரிசைமுறை மற்றும் PCR அடிப்படையிலான மதிப்பீட்டைப் பயன்படுத்தி 72 தனிப்பட்ட மாதிரிகள் ஆய்வு செய்துள்ளோம். . 138 மாதிரிகளில் 11 வெவ்வேறு HBB மரபணு மாற்றங்களை நாங்கள் கவனித்தோம், அவை இந்திய துணைக்கண்டத்தின் மக்கள்தொகையில் மிகவும் பொதுவான பிறழ்வுகளாக இலக்கியத்தால் மேற்கோள் காட்டப்பட்டுள்ளன. எங்கள் ஆய்வில் காணப்பட்ட மிகவும் பொதுவான பிறழ்வு HBB.C.92+5 G>C ஆகும் (GC+CC மரபணு வகை 44.93% ஆகக் காணப்பட்டது). அரிவாள் செல் அனீமியா மற்றும் β- தலசீமியா குணநலன்களின் இணை பரம்பரை, இரட்டை கர்ப்பத்தின் போது பீட்டா தலசீமியா பெரிய பிறழ்வின் கூட்டு ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி போன்ற சில சுவாரஸ்யமான வழக்கு ஆய்வுகள் சுருக்கமாக கவனம் செலுத்தப்பட்டன. வணிக ரீதியாக கிடைக்கக்கூடிய HBB மரபணுவின் மூலக்கூறு கண்டறியும் கருவிகள் இலக்கு மாற்றங்களைக் கண்டறிந்து அடையாளம் காண முடியும், ஆனால் பெற்றோரின் இரத்தம் மற்றும் கருவின் மாதிரிகளில் பீட்டா தலசீமியாவின் புதிய மற்றும் இலக்கு அல்லாத பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய முடியாது. எனவே, பீட்டா தலசீமியா நோயின் முழுமையான நோயறிதலை வழங்குவதற்கு இடைவெளி PCR அணுகுமுறையுடன் HBB மரபணுவின் (β-குளோபின் மரபணு) முழுமையான வரிசைமுறையை உள்ளடக்கிய ஸ்கிரீனிங் நுட்பம் தேவைப்படுகிறது.