ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் ரிசர்ச் & பயோஎதிக்ஸ்

சுருக்கம்

ஆராய்ச்சிக்கான குழந்தைகளின் டிஎன்ஏ முழு ஜீனோம் வரிசைமுறை: கருத்தில் கொள்ள வேண்டிய புள்ளிகள்

கிறிஸ்டின் கோழிகள்

ஒரு தனிநபரின் முழு எக்ஸோம் அல்லது மரபணுவையும் வரிசைப்படுத்துவதற்கான நுட்பங்கள் வேகமாக உருவாகி வருகின்றன. எதிர்காலத்தில் ஒரு நபரின் முழு மரபணுவையும் ஆயிரம் டாலர்கள் அல்லது அதற்கும் குறைவாக வரிசைப்படுத்த முடியும் என்று நிபுணர்கள் நம்புகின்றனர் [1]. செலவு குறைந்த வரிசைமுறை நுட்பங்களின் வருகையானது மரபணு நோயறிதல் மற்றும் திரையிடலுக்கான பல சாத்தியங்களைத் திறக்கிறது. மேலும், மரபணு ஆராய்ச்சியும் பெரிதும் பயனளிக்கும் [2]. எடுத்துக்காட்டாக, ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறின் மரபணு கூறு பற்றிய ஆராய்ச்சி ஒரு பெரிய பாய்ச்சலை முன்னோக்கி எடுக்கலாம், ஏனெனில் இந்த கோளாறுக்கு பங்களிக்கும் மரபணுக்கள் மரபணு முழுவதும் அமைந்துள்ளதாக நம்பப்படுகிறது [3]. குழந்தைகளிடமிருந்து பிரித்தெடுக்கப்பட்ட டிஎன்ஏ பற்றிய மரபணு ஆராய்ச்சி அவசியமானது மற்றும் பயனுள்ளது என நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இத்தகைய ஆராய்ச்சி குறிப்பிட்ட குழந்தை பருவ நோய்களில் கவனம் செலுத்தலாம், ஆனால் நீளமான கூட்டு ஆய்வுகளின் வடிவத்தையும் எடுக்கலாம், அங்கு குழந்தைகள் பல ஆண்டுகளாக மரபணு வகை மற்றும் பினோடிபிகல் தரவுகளுடன் பொருந்துகிறார்கள். மரபணு ஆராய்ச்சியில் குழந்தைகளின் பங்கேற்பால் எழுப்பப்படும் நெறிமுறை சிக்கல்கள் வயது வந்தோருக்கான பங்கேற்பால் எழுப்பப்பட்டவற்றுடன் ஒத்ததாக இல்லை, அல்லது மருத்துவ பரிசோதனைகளில் குழந்தைகளின் பங்கேற்பால் எழுப்பப்பட்டவற்றுடன் அவை முழுமையாக ஒத்துப்போவதில்லை. இந்தச் சிக்கல்களில் அபாயங்கள் மற்றும் நன்மைகள், பெற்றோரின் ஒப்புதலின் நோக்கம் மற்றும் தனிப்பட்ட ஆராய்ச்சி முடிவுகளைத் திரும்பப் பெறுதல் பற்றிய கேள்விகள் அடங்கும்.