மூளை கோளாறுகள் & சிகிச்சை

சுருக்கம்

கேனவன் நோயின் தன்மையைப் புரிந்துகொள்வதில் ஒரு திருப்புமுனை, அஸ்பார்டோசைலேஸிற்கான மரபணு குறியாக்கத்தில் உள்ள பிறவி பிழைகள் காரணமாக மனித ஸ்பாங்கிஃபார்ம் லுகோடிஸ்ட்ரோபி

மோரிஸ் எச். பாஸ்லோ* மற்றும் டேவிட் என். கில்ஃபோய்ல்

கேனவன் நோய் (CD) என்பது மனிதர்கள் மற்றும் விலங்குகள் இருவரின் மூளையில் ஆரம்பகால முற்போக்கான ஸ்பாங்கிஃபார்ம் லுகோடிஸ்ட்ரோபி ஆகும், மேலும் இது N-acetyl-L-aspartate (NAA) ஐ ஹைட்ரோலைஸ் செய்யும் நொதியான Aspartoacylase (ASPA) க்கான மரபணு குறியாக்கத்தின் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. [1]. மனிதர்களில், இதே மரபணுக் காயத்தை வெளிப்படுத்தும் கொறித்துண்ணிகளைக் காட்டிலும் குறுவட்டின் விளைவுகள் பொதுவாக மிகவும் ஆழமானவை. ASPA க்கான மரபணு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு மற்றும் பிறழ்வுகளின் மனித அல்லது விலங்கு கேரியர்கள் பாதிக்கப்படுவதாகத் தெரியவில்லை. ASPA ஒலிகோடென்ட்ரோசைட்டுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் அவற்றின் பெரிய பகுதியளவு செல்லுலார் தொகுதியின் அடிப்படையில், இந்த செல்கள் மூளையில் ASPA இன் முக்கிய ஆதாரமாக உள்ளன. இருப்பினும், மைக்ரோக்லியா மற்றும் பல செல்லுலார் மூளைப் பகுதிகளிலும் ASPA அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது.