மூளை கோளாறுகள் & சிகிச்சை

சுருக்கம்

டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் ஆஃப் இம்ப்ரிண்டட் லோகியின் ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்கள் மற்றும் IGF2 பார்கின்சன் நோய் நோயாளிகளின் புற இரத்த மோனோசைட்டுகளில் பாதிக்கப்படவில்லை

ஆலிவர் காட், அமித் சர்மா, உல்ரிச் வுல்னர்

ஜெனோமிக் பிரிண்டிங் என்பது ஒரு எபிஜெனெடிக் நிகழ்வு ஆகும், இது அலீல்களின் பெற்றோரின் தோற்றத்தைப் பொறுத்து வேறுபட்ட வெளிப்பாட்டை விளைவிக்கிறது. மரபணு அச்சிடலில் டிஎன்ஏ மெத்திலேஷனின் செயல்பாட்டு முக்கியத்துவம் பரவலாக ஆராயப்பட்டு இன்றுவரை, மனிதர்களில் சுமார் 100 அச்சிடப்பட்ட மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இந்த "தெரிந்த" அச்சிடும் மரபணுக்களின் மெத்திலேஷன் நிலை பார்கின்சன் நோயுடன் (PD) தொடர்புடையதா என்பதை ஆராய, இலுமினாவின் 450K மெத்திலேஷன் சிப் மூலம் எபிஜெனோம் பரந்த அணுகுமுறையைப் பயன்படுத்தி இந்த "தெரிந்த" பதிக்கும் மரபணுக்களின் மெத்திலேஷன் சுயவிவரத்தை நாங்கள் பகுப்பாய்வு செய்தோம். வியக்கத்தக்க வகையில், இந்த மொத்த ஆட்டோசோமால் சிறுகுறிப்பு மரபணுக்கள் எதுவும் PD மற்றும் ஆரோக்கியமான நபர்களுக்கு இடையே டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் மாற்றங்களைக் காட்டவில்லை. பைசல்பைட் சீக்வென்சிங் PCR (BSP) ஐப் பயன்படுத்தி தாய்வழி பதிக்கப்பட்ட மனித மரபணு குறியீட்டு இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணி 2 (IGF2) க்கான டிஎன்ஏ மெத்திலேஷனை மதிப்பிடுவதன் மூலமும், எல்-டோபாவின் வெவ்வேறு அளவுகளைக் கருத்தில் கொண்டும் எங்கள் பகுப்பாய்வை மேலும் செம்மைப்படுத்தினோம். பிடியில் உள்ள IGF2 மரபணுவின் எக்ஸான் 8-9 மரபணு பகுதியில் உள்ள மெத்திலேஷன் சுயவிவரங்கள் எல்-டோபா சிகிச்சையின் அளவினாலோ அல்லது நோயினாலும் பாதிக்கப்படவில்லை என்பதை எங்கள் முடிவுகள் நிரூபிக்கின்றன. இதனால், ஆட்டோசோமால் குரோமோசோம்களில் அச்சிடுதல் இழப்பு அல்லது இடையூறு PD இல் வெளிப்படையாகத் தெரியவில்லை மற்றும் நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்திற்குப் பொருந்தாது.